【Trust科技基因检测】Michels综合征基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Michels综合征是英文Michels syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。Trust科技基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止Michels综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做Michels综合征基因解码、基因检测？

术语“3MC综合征”包括4种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其先前分别被称为Carnevale，Mingarelli，Malpuech和Michels综合征。这些综合征的主要特征是面部畸形，包括眼睑下垂，睑裂，眼睑下垂和高度拱形的眉毛，其中70％至95％的病例存在。唇腭裂，出生后生长缺陷，认知障碍和听力损失也是一致的发现，发生在40％至68％的病例中。颅缝早闭，桡尺骨骨性关节炎，生殖器和膀胱肾脏异常发生在20％至30％的病例中。罕见的特征包括前房缺陷，心脏异常，尾部附件，脐疝（omphalocele）和diastasis recti（Rooryck等，2011总结）.3MC综合征3MC综合征-2（3MC2; 265050）的遗传异质性是由突变引起的在COLEC11基因中（612502）。另见3MC综合征-3（248340）。临床特征：常染色体隐性遗传;肾积水;腭裂;眼睛异常;眼球运动异常;青光眼; Epicanthus inversus;前房异常;脐膨出;宽阔的脚;短脚;多余的乳头;颅骨不对称;脊柱裂;第5指的Clinodactyly。该病临床表征有：肾积水；腭裂；眼部异常；眼球运动异常；青光眼；下内眦赘皮；前房异常；脐膨出；脚变宽；短脚；头骨不对称；隐性脊柱裂；小手指屈指畸形。