【Trust科技基因检测】Noonan样综合症基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Noonan样综合症是英文Noonan-Like Syndrome Disorder的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。Trust科技基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止Noonan样综合症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常生殖系统疾病。

什么样的人应当做Noonan样综合症基因解码、基因检测？

Noonan综合征样疾病是一种类似Noonan综合征（NS1; 163950）的发育障碍，其特征为面部畸形，各种心脏疾病，生长减缓，可变认知缺陷以及外胚层和肌肉骨骼异常。存在广泛的表型异质性和变异表达性（Martinelli等，2010总结）。患有Noonan综合征的患者（Niemeyer等人，2010年总结）也显示杂合性生殖细胞CBL突变患者对某些恶性肿瘤，特别是青少年骨髓单核细胞白血病（JMML; 607785）的风险增加。努南综合症（Noonan syndrome，NS)是一种相对普遍的先天性遗传疾病，估计发生率为1/1000至1/2500活产婴儿。该病是Noonan（努南）综合征的一种类型，努南综合症患者身材矮小、面部畸形（特征如：眼距过宽，眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜，招风耳、双耳位置低）以及先天性心脏缺陷和肥厚性心肌病发病率高。其他特征可以包括：短颈、颈蹼，耳聋，运动延迟，不同患者间的智力缺陷程度差异较大，多种骨骼缺陷，隐睾和出血体质。具有Noonan综合征的个体有患青少年骨髓单核细胞白血病的风险——该病为骨髓增生性疾病，以骨髓单核细胞过度产生为特征。该病临床表征有：隐睾；长人中；短颈；漏斗胸；咖啡斑；淋巴水肿；关节过度活动；关节松弛；二叶主动脉瓣；前额突出；肘外翻；乳头间距宽；毛发稀疏；乳糜胸；青少年粒单核细胞白血病。