【Trust科技基因检测】青少年佩吉特病基因解码、基因检测的报告有人解读吗？
遗传病、罕见病基因检测导读:
青少年佩吉特病是英文juvenile Paget disease的中文翻译。这一疾病又叫做chronic congenital idiopathic hyperphosphatasemia；familial idiopathic hyperphosphatasemia；familial osteoectasia；hyperostosis corticalis deformans juvenilis；hyperphosphatasemia with bone disease；hyperphosphatasia, familial idiopathic；idiopathic hyperphosph;。该病是一种基因病、遗传病。Trust科技基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止青少年佩吉特病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做青少年佩吉特病基因解码、基因检测？
青少年佩吉特病是影响骨骼生长的疾病。该病导致骨骼异常巨大、畸形、易断（骨折）。 青少年佩吉特病的症状出现在婴儿期或儿童早期。随着骨骼的生长，逐渐变得更加脆弱和畸形。在青少年发育急速期，骨骼增长非常迅速，这些异常通常变得更为严重。 青少年佩吉特病可影响整个骨架，造成广泛的骨痛和关节痛。头骨骨骼倾向于异常增大增厚，这可能会导致听力下降。本病还可累及脊椎骨（椎骨）。变形的椎骨可发生坍塌，导致脊柱异常弯曲。此外，腿部的负重长骨往往容易弯曲和骨折，从而影响站立和行走。
Trust科技基因juvenile Paget disease基因解码、基因检测大数据分析
青少年佩吉特病十分罕见; 全世界已确诊约50名受累者。
juvenile Paget disease致病鉴定基因解码
青少年佩吉特病是由TNFRSF11B基因突变引起的。 该基因编码的蛋白质参与骨重建——老骨被分解并产生新骨以代替它。这是正常的过程中，骨不断被重塑，并且该过程经严格控制以确保骨保持强壮、健康。 TNFRSF11B基因突变导致在生命早期的骨重建速率过快。骨组织比通常分解的更快，并且当新的骨组织生长时，比正常骨大而脆弱、组织更少。 这种异常快速的骨重建导致了青少年佩吉特病的骨生长问题。
juvenile Paget disease基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。
juvenile Paget disease的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，青少年佩吉特病的数据库编码是omim_id:239000 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是M88.9
青少年佩吉特病基因解码、基因检测的报告有人解读吗？
有的。Trust科技基因为解读基因解码、基因检测报告创建了专门的组织。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同Trust科技基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：Trust科技基因)
