【Trust科技基因检测】杆状体肌症5型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

杆状体肌症5型是英文Nemaline myopathy 5的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。Trust科技基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止杆状体肌症5型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做杆状体肌症5型基因解码、基因检测？

Nemaline肌病（在本条目中称为NM）的特征是无力，肌张力低下，深腱反射抑郁或缺失。肌肉无力通常在面部，颈部屈肌和近端肢体肌肉中贼严重。临床分类定义了六种形式的NM，它们根据运动和呼吸受累的发病和严重程度进行分类：严重的先天性（新生儿）（16％的NM患者）。 Amish NM。中级先天性（20％）。典型的先天性（46％）。儿童期发病率（13％）。成人发病（迟发）（4％）。表格之间发生了相当大的重叠。分类为具有严重，中间和典型先天性NM的个体之间存活率存在显着差异。严重的新生儿呼吸道疾病和多发性先天性关节病的存在与出生后先进年的死亡有关。在18个月之前独立行走可以预测生存。大多数患有典型先天性NM的儿童贼终都能够行走。临床特征：常染色体隐性遗传; Pectus carinatum;震颤;胸腔异常;刚性;肩屈曲挛缩;肌病;髋关节挛缩;渐进性肌肉无力。该病临床表征有：鸡胸；震颤；胸廓异常；强直；肩关节屈曲挛缩；肌病；髋关节挛缩；进行性肌无力。