【Trust科技基因检测】脊椎干骺端发育不良X连锁基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脊椎干骺端发育不良X连锁是英文Spondyloepimetaphyseal dysplasia X-linked的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。Trust科技基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止脊椎干骺端发育不良X连锁在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做脊椎干骺端发育不良X连锁基因解码、基因检测？

具有关节松弛2型（SEMDJL2）的脊柱骨骺发育不良的特征在于身材矮小，中间表面特征性退缩，进行性膝关节错位（膝外翻和/或变形），全身性韧带松弛和轻度脊柱畸形。智力开展不会受到损害。射线照相特征包括显着延迟的骨骺骨化，演变为骨骺发育不良和早熟性骨关节炎，干骺端不规则和垂直条纹，收缩股骨颈，细长的掌骨和跖骨，以及轻度胸腰椎后凸畸形或脊柱侧凸伴有正常或轻微的椎间盘突出（Min et al。， SEMDJL2鉴别诊断贼显着的特征是细长的掌骨和趾骨以及腕骨的进行性退化;然而，这两个特征仅在年龄较大的儿童和年轻人中很明显。气道中软骨的柔软一致性导致喉气管软化，在婴儿期和儿童期易患呼吸道阻塞和吸气性喘鸣（Boyden等，2011）。临床特征：常染色体隐性遗传;低位，向后旋转的耳朵;前哨的;短脖子;伤口愈合不良;掌骨异常;关节脱位;退行性关节病;髋关节发育不良;联合松弛;正面指责;脊柱侧弯;脊柱发育不良发育不良;骨骼发育不良;脊柱发育不良。该病临床表征有：低位后旋转耳；鼻孔前翻；短颈；伤口愈合不良；掌骨异常；关节脱位；退行性骨关节病；髋关节发育不良；关节松弛；前额突出；脊柱侧弯；脊椎干骺端发育不良；骨骼发育不良；脊椎骨骺发育不良。