【Trust科技基因检测】罕见全身性疾病(Rare Systemic Disease)基因筛查包括MLPA吗？
罕见全身性疾病(Rare Systemic Disease)基因筛查包括MLPA吗？
是的，罕见全身性疾病的基因筛查包括MLPA（多重引物扩增）技术。MLPA是一种用于检测基因拷贝数变异的分子生物学技术，可以帮助诊断罕见全身性疾病的患者是否存在相关基因的拷贝数变异。顺利获得MLPA技术，医生可以更准确地诊断和治疗罕见全身性疾病。
罕见全身性疾病(Rare Systemic Disease)的致病基因鉴定采用什么基因检测方法？
罕见全身性疾病的致病基因鉴定通常采用全外显子测序（Whole Exome Sequencing，WES）或全基因组测序（Whole Genome Sequencing，WGS）等高通量测序技术。这些方法可以对患者的整个基因组或外显子进行快速、高效地测序，从而帮助医生找到可能导致疾病的致病基因突变。顺利获得这些基因检测方法，可以更准确地诊断罕见全身性疾病，并为患者给予个体化的治疗方案。
罕见全身性疾病(Rare Systemic Disease)基因检测包含大片段缺失吗？
是的，罕见全身性疾病基因检测通常包含大片段缺失的检测。大片段缺失是指基因组中较大的DNA片段缺失或重复，可能导致某些罕见全身性疾病的发生。顺利获得检测这些大片段缺失，可以帮助医生更准确地诊断和治疗患者的疾病。
(责任编辑：Trust科技基因)
