【Trust科技基因检测】如何做原发性高草酸尿症基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

原发性高草酸尿症是英文primary hyperoxaluria的中文翻译。该病的英文名称还有：Congenital oxaluria、D-glycerate dehydrogenase deficiency Glyceric aciduria、Glycolic aciduria、 Hepatic AGT deficiency、 Hyperoxaluria primary、 Oxalosis、 Oxaluria, primary、 Peroxisomal alanine:glyoxylate aminotransferase deficiency、 Primary oxalosis、 Primary oxaluria。因此原发性高草酸尿症基因检测又叫做先天性草酸尿症基因筛查、D-甘油酸脱氢酶缺乏症基因分析、甘油酸尿症遗传测试、乙醇酸尿症分子诊断、肝AGT缺乏症遗传缺陷减少项目、草酸症辅助诊断基因测试、原发性草酸尿 过氧化物酶体丙氨酸：乙醛酸氨基转移酶缺乏症基因检测、原发性草酸贮积症分子测试、原发性草酸尿症测序分析。该病是一种基因病、遗传病。Trust科技基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止原发性高草酸尿症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病。
 

什么样的人应当做原发性高草酸尿症基因解码、基因检测？

原发性高草酸尿症是一种罕见病症，其特征是反复性肾和膀胱结石。这种情况经常导致终末期肾病（ESRD），这是一种危及生命的疾病，可以防止肾脏有效地过滤体液和废物。原发性高草酸尿是由称为草酸盐的物质的过量产生引起的。草酸盐顺利获得肾脏过滤并作为尿液中的废物排出，导致尿液中这种物质的异常高水平（高草酸尿症）。在其排泄过程中，草酸盐可与钙结合形成草酸钙，草酸钙是一种硬化合物，是肾脏和膀胱结石的主要成分。草酸钙的沉积物会损害肾脏和其他器官并导致尿液中的血液（血尿），尿路感染，肾脏损伤，ESRD和对其他器官的损伤。随着时间的推移，肾功能降低，使得肾脏不再能够分泌尽可能多的草酸盐。结果，血液中的草酸盐水平升高，并且物质沉积在整个身体的组织中（全身性草酸病），特别是在骨骼和血管壁中。骨骼中的Oxalosis会导致骨折。原发性高草酸尿症有三种类型，其严重程度和遗传原因不同。在1型原发性高草酸尿症中，肾结石通常在儿童期至成年早期的任何时间开始出现，并且ESRD可在任何年龄开展。原发性高草酸尿症2型与1型相似，但ESRD在生命后期开展。在原发性高尿酸尿症3型中，受影响的个体经常在儿童早期发育肾结石，但是这种类型的病例很少被描述，因此这种类型的其他体征和症状尚不清楚。临床特征：常染色体隐性遗传;高草酸尿症。该病临床表征有：高草酸尿症。

Trust科技基因原发性高草酸尿症基因解码、基因检测大数据分析

根据《泌尿科遗传病罕见病的基因检测》大数据分析，在全世界范围内，每58,000 人中会有一个1人出现原发性高草酸尿症。 类型 1 是最常见的形式，约占病例的 80%。 第 2 类和第 3 类各占案例的 10% 左右。
 

原发性高草酸尿症致病鉴定基因解码

根据《泌尿科基因检测项目大全》A**T、G***R 和 H**A1 基因的突变分别导致原发性高草酸尿症 1、2 和 3 型。 这些基因给予了制造酶的指令，这些酶参与蛋白质结构单元（氨基酸）和其他化合物的分解和加工。 H**A1 基因产生的酶参与氨基酸的分解，从而导致一种叫做乙醛酸盐的化合物的形成。 这种化合物被 A**T 和 G***R 基因产生的酶进一步分解。A**T、G***R 或 H**A1 基因的突变会导致相应蛋白质的产量或活性下降，从而阻止乙醛酸的正常分解。 A**T 和 G***R 基因突变导致乙醛酸盐积累，然后转化为草酸盐，作为废物从体内清除。 H**A1 基因突变也会导致草酸盐过多。 未排出体外的草酸盐会与钙结合形成草酸钙沉积物，从而损害肾脏和其他器官。

 

原发性高草酸尿症基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病
 

原发性高草酸尿症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，原发性高草酸尿症的数据库编码是omim_id:613616；ICD编码是E74.8
 

如何做原发性高草酸尿症基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到Trust科技基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到Trust科技基因的实验室。

• 上一篇：【Trust科技基因检测】做磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性基因解码、基因检测采用什么样品？
• 下一篇：【Trust科技基因检测】做原发性色素性结节性肾上腺皮质病基因解码、基因检测需要到总部吗？

• 收藏
• 挑错
• 推荐
• 打印