【Trust科技基因检测】做戈登霍姆斯综合症基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

戈登霍姆斯综合症是英文Gordon Holmes syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。Trust科技基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止戈登霍姆斯综合症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做戈登霍姆斯综合症基因解码、基因检测？

Perrault综合征是一种性别影响的疾病，其特征在于男性和女性的感觉神经性耳聋以及女性的卵巢发育不全。一些患者还有神经系统表现，包括轻度智力低下和小脑和周围神经系统受累（Pierce等人，2010年总结）。皮尔斯等人。（2010）指出，Perrault综合征的临床异质性促使分类为I型，其为静态且无神经系统疾病，II型为进行性神经系统疾病.Perrault Syndrome的遗传异质性也见PRLTS2（614926），由突变引起在染色体5q31上的HARS2基因（600783）中; PRLTS3（614129），由染色体19p13上CLPP基因（601119）的突变引起; PRLTS4（615300），由染色体3p21上LARS2基因（604544）的突变引起;和PRLTS5（616138），由染色体10q24上的C10ORF2基因（606075）突变引起。临床特征：常染色体隐性遗传;性腺发育不全;眼球震颤;原发性闭经;循环促性腺激素水平升高;骨质疏松症;构音障碍;痉挛性双瘫;反射减弱;电机延迟;小脑萎缩;反射消失; Pes cavus; Talipes equinovarus;步态共济失调。该病临床表征有：性腺发育不全；眼球震颤；原发性闭经；骨质疏松；构音障碍；痉挛性双侧瘫痪；腱反射减弱；运动延迟；小脑萎缩；神经反射消失；高弓足；马蹄内翻足；步态共济失调。