【Trust科技基因检测】低促性腺激素性性腺功能减退症16有或无嗅觉丧失基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

低促性腺激素性性腺功能减退症16有或无嗅觉丧失是英文Hypogonadotropic hypogonadism 16 with or without anosmia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。Trust科技基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止低促性腺激素性性腺功能减退症16有或无嗅觉丧失在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做低促性腺激素性性腺功能减退症16有或无嗅觉丧失基因解码、基因检测？

先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）是一种特征为18岁时性成熟不存在或不有效的疾病，伴有低水平的循环促性腺激素和睾酮，并且没有其他下丘脑 - 垂体轴异常。特发性低促性腺激素性性腺功能减退症可由促性腺激素释放激素（GNRH; 152760）释放，作用或两者的分离缺陷引起。其他相关的非生殖性表型，例如嗅觉丧失，腭裂和感觉神经性听力损失，以可变频率发生。在存在嗅觉障碍的情况下，特发性低促性腺激素性性腺功能减退症被称为“Kallmann综合征（KS）”，而在存在正常嗅觉的情况下，它被称为“正常特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（nIHH）”（Raivio等人的总结）。，2007）。由于已发现家族分离KS和nHHH，这种疾病在这里被称为“伴有或不伴有嗅觉减退的低促性腺激素性性腺功能减退症”（HH）。讨论有或无嗜酸性血症的低促性腺激素性性腺功能减退症的遗传异质性以及讨论这种疾病的低聚性见147950.临床特征：隐睾;阴茎;腭裂;原发性闭经;阴茎发育不全;小脑下垂体。该病临床表征有：隐睾；小阴茎；腭裂；原发性闭经；阴茎发育不良；垂体缩小。