【Trust科技基因检测】糖基化型先天性 疾病IIn型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

糖基化型先天性疾病IIn型是英文CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIn的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。Trust科技基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止糖基化型先天性疾病IIn型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于食物-营养-代谢疾病。

什么样的人应当做糖基化型先天性疾病IIn型基因解码、基因检测？

先天性糖基化IIn型病毒（CDG2N）是一种常染色体隐性严重多系统发育障碍，其特征是从婴儿期，肌张力减退和可变的额外特征（例如身材矮小，癫痫发作，视力损害和小脑萎缩）中明显的精神运动发育延迟。血清转铁蛋白分析显示CDG II型模式（Boycott等人，2015和Park等人，2015的总结）。N连锁糖基化的先天性疾病（在此缩写为CDG-N连锁）是由N-连锁的合成途径中的42种不同酶引起的一组N-连锁寡糖引起的病症。贼常见的是，这种疾病始于婴儿期; 表现包括严重的发育迟缓和多器官系统受累的低血压，以及伴有正常发育的低血糖和蛋白丢失性肠病。然而，大多数类型仅在少数个体中被描述，因此对表型的理解是有限的。在PMM2-CDG（CDG-Ia）表型中（这是报道中贼常见的类型），临床表现和病程变化很大，从婴儿期的死亡到成人的轻度受累都有。该病临床表征有：散光；斜视；斜视；眼球震颤；颅骨异常；骨质疏松；骨质疏松；小脑萎缩；关节过度活动；极重度智力残疾；行走不能；反复感染。