【Trust科技基因检测】碳水化合物缺陷型糖蛋白综合征I型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

碳水化合物缺陷型糖蛋白综合征I型是英文Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type I的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。Trust科技基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止碳水化合物缺陷型糖蛋白综合征I型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于食物-营养-代谢疾病。

什么样的人应当做碳水化合物缺陷型糖蛋白综合征I型基因解码、基因检测？

PMM2-CDG（CDG-Ia）（以前称为先天性糖基化1a型）是一组N-连接寡糖异常糖基化异常的疾病，分为三种类型：婴儿多系统，晚期婴儿和儿童共济失调 - 智力残疾和成人稳定性残疾。尽管有三种类型，但临床表现和病程变化很大，从生命先进年死亡的婴儿到轻度成人。临床表现在兄弟姐妹中往往相似。在婴儿多系统类型中，婴儿表现出轴性张力减退，低反射，内斜视和发育迟缓。经常看到喂养问题，呕吐，茁壮成长和生长受损。臀部和耻骨上区域的皮下脂肪可能过多。观察到两种截然不同的临床表现：（1）非致命性神经系统形式，伴有斜视，精神运动迟缓和婴儿期小脑发育不全，其次是神经病变和视网膜色素变性，在先进或第二个十年，和（2）神经系统 - 多种多样的形式，近似生命先进年死亡率为20％。婴儿期和儿童期共济失调 - 智力残疾型，发病年龄在3至10岁之间，其特征是肌张力减退，共济失调，严重延迟语言和运动发育，无法行走，智商达到40至70岁;其他研究结果包括癫痫发作，中风样发作或短暂的单侧功能丧失，视网膜色素变性，关节挛缩和骨骼畸形。在成人稳定型残疾人中，智力能力稳定;周围神经病变多变，胸椎和脊柱畸形进展，观察到早衰;女性缺乏第二性发育，男性可能表现出睾丸体积减少。可能发生高血糖诱导的生长激素释放，高催乳素血症，胰岛素抵抗和凝血病。存在增加的深静脉血栓形成风险。临床特征：常染色体隐性遗传;蛋白尿;眼球运动异常;杆锥营养不良; Tapetoretinal变性;锥/锥棒营养不良;内斜视;色素性视网膜病变;眼球震颤;甲状腺功能减退症;骨质疏松;反射减弱;多发性神经病;肌肉无力;肝纤维化。该病临床表征有：蛋白尿；眼球运动异常；毯层状视网膜变性；内斜视；色素性视网膜病；眼球震颤；甲状腺功能减退症；骨质疏松；腱反射减弱；多发性神经病；肌无力；肝纤维化。