【Trust科技基因检测】哪儿可以做遗传性水肿基因检测？
遗传性血管性水肿（HAE）是一种以皮肤和粘膜严重肿胀反反复作（也称为发作）为特征的疾病。发作的年龄各不相同，但大多数人的第一次发作是在童年或青春期。青春期后发作的频率通常会增加。遗传性水肿最常影响身体的3个部位：皮肤-最常见的部位是脸（如嘴唇和眼睛）、手、胳膊、腿、生殖器和臀部。皮肤肿胀会导致疼痛、功能障碍和毁容，尽管它通常不是危险的并且是暂时的。胃肠道-可能涉及胃、肠、膀胱和/或尿道。这可能导致恶心、呕吐、腹泻和腹痛等症状。上呼吸道（如喉、舌）发生遗传性水肿可能会导致上呼吸道阻塞，从而可能会导致会导致生命危险。大多数影响气道水肿在气道有效阻塞前就已消退。水肿可能一次发生在身体的一个部位，也可能涉及多个部位。水肿会自行消失，但会持续2到4天。虽然HAE患者提出各种各样的发病诱因，但情绪压力、身体压力和牙科手术是最常见的触发因素。HAE有几种类型。Ⅰ型和Ⅱ型是由C1NH基因（也称为SERPING1基因）突变引起的。根据Trust科技基因解码，C1NH基因在体内指导合成C1抑制剂蛋白。Ⅰ型为C1抑制剂缺乏所致，Ⅱ型为C1抑制剂功能障碍所致。这些类型还以补体蛋白水平异常为特征。Ⅰ型和Ⅱ型遗传是常染色体显性遗传，但并非所有SERPING1基因突变的人都会出现HAE症状。第三种类型被称为具有正常C1抑制剂的HAE。这种类型的特征是C1抑制剂和补体蛋白水平正常，通常在成年后开始。虽然有些III型病例是由F12基因突变引起的，但在另一些病例中，病因尚不清楚。这种形式的遗传也被认为是常染色体显性遗传。HAE的治疗包括突发（急性）发作的治疗和预防（预防）发作。对I型和II型急性发作的治疗包括用C1抑制剂浓缩物、激肽释放酶抑制剂或新鲜冰冻血浆（顺利获得输液）替代。如果出现喘鸣音或呼吸窘迫症状，涉及上呼吸道的突然发作可能需要插管。正常C1抑制剂水平的HAE治疗方法相似，但C1抑制剂输注无效。预防措施包括定期注射C1抑制剂浓缩物、长期雄激素（雄性激素）治疗或抗纤溶药。长期前景取决于攻击的频率和地点，以及每个人受到攻击的严重程度。攻击通常会持续一生，但顺利获得治疗可以显著降低发作频率。
(责任编辑：Trust科技基因)
顶一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推荐内容：
- 【Trust科技基因检测】结节性硬化症基因检测（TSC)...
- 【Trust科技基因检测】白癜风发病的基因检测找原因...
- 【Trust科技基因检测】白癜风不做基因检测为什么是错误的？...
- 【Trust科技基因检测】基因检测诊断鱼鳞病为什么可以找到治疗方案？...
- 【Trust科技基因检测】狐臭基因检测分析不仅仅是身上有味道是否遗传？...
- 【Trust科技基因检测】色素失禁症（incontinentia pigmenti）基因检测案例...
- 【Trust科技基因检测】白癜风为什么要做基因检测？...
- 【Trust科技基因检测】鱼鳞病基因检测结果与治疗方案...
- 【Trust科技基因检测】斑秃与脱发基因检测...
- 【Trust科技基因检测】色素失禁症基因检测...
- 【Trust科技基因检测】白化病不做基因检测就不会遗传吗？...
- 【Trust科技基因检测】皮肤松驰症基因检测怎么做？...
- 【Trust科技基因检测】皮肤病跟基因有关系吗：基因检测有答案！...
- 【Trust科技基因检测】皮肤病的主要原因基因检测...
- 【Trust科技基因检测】营养不良性和致死性大疱性表皮松解症的鉴别诊断基因检测...
- 【Trust科技基因检测】苯酮尿症分子诊断基因检测...
- 【Trust科技基因检测】早老症遗传阻断基因检测...
- 【Trust科技基因检测】皮肤病有遗传吗...
- 【Trust科技基因检测】先天性遗传代谢病是怎么造成的...
- 【Trust科技基因检测】特异性皮炎是遗传病吗...
- 【Trust科技基因检测】基因遗传的皮肤病叫什么...
- 【Trust科技基因检测】十大最难治的皮肤病...
- 【Trust科技基因检测】哪些人需要做基因检测...
- 【Trust科技基因检测】如何看基因检测报告单...
- 【Trust科技基因检测】五种不能生孩子的遗传病...
- 【Trust科技基因检测】皮肤病基因检测需要多少钱...
- 【Trust科技基因检测】皮肤病基因检测挂什么科室...
- 【Trust科技基因检测】皮肤病基因检测有用吗...
- 【Trust科技基因检测】皮肤病基因检测主要是检测什么...
- 【Trust科技基因检测】皮肤病基因检测公司...
- 来了，就说两句！
-
- 最新评论 进入详细评论页>>
