【Trust科技基因检测】肌张力障碍1扭转型变异型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肌张力障碍1扭转型变异型是英文Dystonia 1, torsion, modifier of的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。Trust科技基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止肌张力障碍1扭转型变异型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。

什么样的人应当做肌张力障碍1扭转型变异型基因解码、基因检测？

ATP1A3相关神经系统疾病的范围包括快速发作性肌张力障碍 - 帕金森综合征（RDP），儿童期交替性偏瘫（AHC），小脑性共济失调，无反射，pes cavus，视神经萎缩和感音神经性聋（CAPOS）综合征。虽然早期的报告强调了RDP和AHC的独特性，但越来越明显的是这些条件代表了与ATP1A3突变相关的谱。因为迄今为止只有10个家庭来自三个家庭和一个具有从头突变的个体CAPOS综合征，其表型定义较少;但是，某些功能也与RDP和AHC重叠。 RDP的特征是突然发生肌张力障碍伴帕金森病（主要是运动迟缓和姿势不稳定）;明确的rostrocaudal（面部>手臂>腿）拓扑参与的拓扑梯度;延髓受累;并且对L-多巴疗法的充分试验没有反应。通常，发烧，生理压力或酒精性酗酒会引发症状的发作。初次出现后症状通常稳定，几乎没有改善;偶尔发生第二次发作，症状突然恶化。据报道有焦虑，抑郁和癫痫发作。发病年龄为4至55岁。 AHC是一种复杂的神经发育综合征，贼常见于婴儿期或幼儿期，伴有阵发性阵发性神经功能障碍，包括交替性偏瘫或肌张力障碍，四肢瘫痪，癫痫样发作和动眼神经异常。剧集可持续数分钟，数小时，数天甚至数周。睡眠时和醒后立即出现症状缓解。随着时间的推移，大多数受影响的人都会出现持续的神经缺陷，包括动眼神经失用，共济失调，舞蹈手足徐动症，肌张力障碍，帕金森病，以及认知和行为功能障碍;超过50％的癫痫发作除了他们的发作性运动障碍表型。 CAPOS综合征（小脑性共济失调，无反射，视神经萎缩和感觉神经性听力损失的助记符）的特征是发热性疾病后出现共济失调性脑病和/或虚弱。发病年龄介于六个月至五年之间。一些急性症状消退;疾病进展和严重程度各不相同。临床特征：假面部;斜颈;萧条;情绪波动;焦虑;构音障碍;帕金森病;肌张力障碍;情绪变化;运动徐缓;姿势不稳定;缄默;不有效外显率;年轻的成年人发病该病临床表征有：面具面容；斜颈；抑郁；情绪波动；焦虑；构音障碍；帕金森症；肌张力障碍；情绪改变；运动迟缓；姿势不稳；缄默症。