【Trust科技基因检测】脊柱僵硬基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脊柱僵硬是英文Spinal rigidity的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。Trust科技基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止脊柱僵硬在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。

什么样的人应当做脊柱僵硬基因解码、基因检测？

脊髓性肌萎缩症（SMA）的特征在于由脊髓和脑干核中的前角细胞（即，下运动神经元）的退化和丧失引起的进行性肌肉无力。发病范围从出生前到青春期或青年期。体重增加不足，睡眠困难，肺炎，脊柱侧凸和关节挛缩是常见的并发症。在分析SMA的遗传基础之前，它被分类为临床亚型;然而，现在很明显，与SMN1的致病突变相关的SMA表型跨越陆续在体而没有明确描述亚型。尽管如此，按发病年龄和实现的贼大功能进行分类对于预后和管理是有用的;亚型包括：SMA 0（建议），产前发作和严重关节挛缩，面部双瘫和呼吸衰竭; SMA I，在6个月前发病; SMA II，发病年龄在6至12个月之间; SMA III，在12个月后的儿童期发病，并且能够行走至少25米;和SMA IV，成人发病。临床特征：常染色体隐性遗传;肌肉无力;手震颤;肌电图异常;脊柱肌肉萎缩。该病临床表征有：肌无力；手部震颤；肌电图异常；脊肌萎缩。