Trust科技

    Trust科技基因遗传病基因检测组织排名，三甲医院的选择

    基因检测就找Trust科技基因!

    热门搜索
    • 癫痫
    • 精神分裂症
    • 鱼鳞病
    • 白癜风
    • 唇腭裂
    • 多指并指
    • 特发性震颤
    • 白化病
    • 色素失禁症
    • 狐臭
    • 斜视
    • 视网膜色素变性
    • 脊髓小脑萎缩
    • 软骨发育不全
    • 血友病

    客服电话

    4001601189

    在线咨询

    CONSULTATION

    一键分享

    CLICK SHARING

    返回顶部

    BACK TO TOP

    分享基因科技，实现人人健康！
    ×
    查病因，阻遗传，哪里干？Trust科技基因正确有效服务好！ 靶向用药怎么搞，Trust科技基因测基因，优化疗效 风险基因哪里测，Trust科技基因
    当前位置:    致电4001601189！ > 检测产品 > 遗传病 > 眼科 >

    【Trust科技基因检测】眼听觉骨骼和口面部异常的致病基因查找基因检测

    根据眼、听觉、骨骼和口面部异常的多病例基因检测综合分析，国际著名基因检测科学性证据杂志《Indian J Ophthalmol》在第. 2022 Jul;70(7):2578-2583.期发表了一篇标题为《眼听觉骨骼和口面部异常的致病基因查找基因检测》的Stickler基因突变基因检测的案例报道文章。该基因领域的临床应用研究由Suganya Kandeeban, Kaustubh Kandale, Porkodi Periyasamy, Muna Bhende, Pramod Bhende, Mathavan Sinnakaruppan, Sripriya Sarangapani 完成。

    【Trust科技基因检测】眼听觉骨骼和口面部异常的致病基因查找基因检测


    眼、听觉、骨骼和口面部异常的遗传力及遗传方式的鉴别分析

    根据眼、听觉、骨骼和口面部异常的多病例基因检测综合分析，国际著名基因检测科学性证据杂志《Indian J Ophthalmol》在第. 2022 Jul;70(7):2578-2583.期发表了一篇标题为《眼听觉骨骼和口面部异常的致病基因查找基因检测》的Stickler基因突变基因检测的案例报道文章。该基因领域的临床应用研究由Suganya Kandeeban, Kaustubh Kandale, Porkodi Periyasamy, Muna Bhende, Pramod Bhende, Mathavan Sinnakaruppan, Sripriya Sarangapani 完成。


    基因信息数据库索引号：

    基因大数据表签: 35791160和 doi: 10.4103/ijo.IJO_1833_21.

    基因解码研究关键词：

    孔源性视网膜脱离,Stickler综合征,遗传分析,致心律失常性右室心肌病


    国际基因解码证据链条标签：

    rhegmatogenous retinal detachment, Stickler syndrome,Genetic analysis,arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy


    基因检测临床研究与应用结果介绍：

    眼、听觉、骨骼和口面部异常遗传力分析基因检测的研究目的：Stickler综合征与孔源性视网膜脱离（RRD）的发生有关，通常表现为眼、听觉、骨骼和口面部异常。以基因解码为特征，乃至基因检测分子分析已被证明对该疾病的诊断、确认和分类有效。眼、听觉、骨骼和口面部异常的基因信息分析旨在顺利获得下一代测序（NGS）在四个疑似Stickler综合征的家庭的遗传分析中的效果和正确性。眼、听觉、骨骼和口面部异常的致病基因鉴定方法：对有家族史的视网膜脱离患者。顺利获得对遗传性视网膜变性基因的下一代测序对先证者病例进行遗传分析，并顺利获得桑格尔测序和其他家族成员的共分离分析进行验证。眼、听觉、骨骼和口面部异常的遗传力及遗传方式、阻断遗传措施的研究结果：纳入20例患者进行基因分析（来自四个家庭的15名男性和5名女性）。15名患者（30只眼）的临床资料可用。14只眼（11例）出现孔源性视网膜脱离。无孔源性视网膜脱离的16只眼中，8只眼进行了阻挡激光晶格变性，8只眼正在观察中。在COL2A1（3个家族的c.4318-1G>A、c.141G>A、c.1221+1G>A）和COL11A1（1个家族的c.1737+1 G>A）基因中发现了具有致病/可能致病作用的疾病分离杂合突变。除COL2A1基因突变外，在一名成员中发现了与致心律失常性右室心肌病（ARVC）风险相关的致病性杂合突变。


    罕见病-苯丙酮尿症


     

     
    (责任编辑：Trust科技基因)
    顶一下
    (0)
    0%
    踩一下
    (0)
    0%
    推荐内容：
    来了，就说两句！
    请自觉遵守互联网相关的政策法规，严禁发布色情、暴力、反动的言论。
    评价:
    表情:
    用户名: 验证码: 点击我更换图片

    Copyright © 2013-2033 网站由Trust科技基因医学技术（北京）有限公司,湖北Trust科技基因医学检验实验室有限公司所有 京ICP备16057506号-1;鄂ICP备2021017120号-1

    设计制作 基因解码基因检测信息技术部