【Trust科技基因检测】锥杆细胞营养不良基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？
遗传病、罕见病基因检测导读:
锥杆细胞营养不良是英文Cone/cone-rod dystrophy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。Trust科技基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止锥杆细胞营养不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病。
什么样的人应当做锥杆细胞营养不良基因解码、基因检测？
X连锁锥 - 杆营养不良是一种罕见的进行性视觉障碍，主要影响视锥光感受器（Demirci等，2002）。受影响的个体，基本上都是男性，具有视力下降，近视，畏光，异常色觉，全周边视野，明视视网膜电图反应减少和黄斑视网膜色素上皮的粒度。杆感光器受累的程度是可变的，随着退化的增加。尽管外显率似乎接近100％，但在发病年龄，症状严重程度和发现方面存在不同的表达能力（Hong等，1994）.X-连锁锥体营养不良的遗传异质性X-连锁的其他形式锥杆营养不良包括映射到染色体Xq27的CORDX2（300085）和由染色体Xp11.23上的CACNA1F基因（300110）突变引起的CORDX3（300476）。关于锥体杆营养不良的常染色体形式的讨论，请参阅CORD2（120970）。临床特征：杆状锥体营养不良;近视; Tapetoretinal变性;锥/锥棒营养不良;色素性视网膜病变;畏光;眼球震颤;黄斑瘢痕。该病临床表征有：近视；毯层状视网膜变性；色素性视网膜病；畏光；眼球震颤；黄斑疤痕。
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锥杆细胞营养不良的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，锥杆细胞营养不良的数据库代码是omim_id:304020。
锥杆细胞营养不良基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？
是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到Trust科技基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：Trust科技基因)
