【Trust科技基因检测】常见遗传性眼病分子诊断的意义
遗传性眼病分子诊断导读：
随着人类基因组计划的完成和分子生物学技术的快速开展，遗传性眼病的分子诊断技术已经取得了长足的进步。分子诊断技术可以对患者的基因组DNA进行分析，从而明确致病基因突变，为遗传性眼病的诊断、治疗和遗传咨询给予重要的依据。
遗传性眼病分子诊断关键词
遗传性眼病；分子诊断；意义
一、遗传性眼病的概述
遗传性眼病是指由基因缺陷引起的各种眼部疾病，是一类常见的致盲性疾病。根据遗传方式的不同，遗传性眼病可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传和Y连锁遗传等。
遗传性眼病的临床表现多种多样，常见的有：
视力下降
眼球震颤
眼外肌麻痹
二、常见遗传性眼病
常见的遗传性眼病包括：
Leber遗传性视神经病变（LHON）
视网膜色素变性（RP）
Usher综合征
Stargardt病
杆状体-视锥细胞营养不良
先天性白内障
先天性青光眼
三、遗传性眼病分子诊断技术的应用
分子诊断技术可以对患者的基因组DNA进行分析，从而明确致病基因突变。现在，应用于遗传性眼病分子诊断的常见技术包括：
PCR扩增
DNA测序
基因芯片
高通量测序
分子诊断技术的应用具有以下优势：
正确性高：可以明确致病基因突变，为临床诊断给予高效的依据。
灵敏度高：可以检测出微小的基因突变。
特异性强：可以区分致病基因突变和非致病性变异。
四、遗传性眼病分子诊断的意义
分子诊断技术的应用对于遗传性眼病具有重要的意义：
提高诊断的正确性：传统的诊断方法，如临床检查、影像学检查等，有时难以明确诊断，而分子诊断技术可以明确致病基因突变，为临床诊断给予高效的依据。
指导治疗：对于一些遗传性眼病，如LHON、RPE65基因突变导致的 Leber 先天性黑蒙症等，现在尚无有效的治疗方法，但分子诊断可以明确患者的致病基因突变，为将来开发新的治疗方法给予依据。
给予遗传咨询：分子诊断可以明确患者的遗传风险，为其给予遗传咨询，指导患者生育。
五、遗传性眼病未来展望
随着分子诊断技术的不断开展，其应用范围将会越来越广泛，为遗传性眼病的诊断、治疗和遗传咨询给予更加有效的帮助。
遗传性眼病分子诊断的科学依据
眼遗传病基因诊断方法专家共识: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6071072/
眼科遗传性疾病基因诊断的现状与展望:
(责任编辑：Trust科技基因)
