【Trust科技基因检测】多发性中枢神经系统脂肪瘤遗传测试花钱多吗？

多发性中枢神经系统脂肪瘤基因检测项目的检测组织

患者男性，6５岁，主因双下肢无力７个月，胡言乱语、右侧足底溃烂1６d，于201８年5月18日入院。患者6个月前无明显诱因出现双下肢无力，以近端显著，表现为蹲起和行走困难，走路踩棉花感，双手洗面不能，逐渐出现双下肢痛温觉减退、四肢麻木，无肢体疼痛、发热、腹泻、头晕、头痛、视物模糊、复视、饮水呛咳、吞咽困难、大小便障碍，当地医院诊断为“周围神经病”，予营养神经治疗（具体方案不详），未见明显好转；15d前出现反应迟钝，言语缓慢，胡言乱语，近记忆力、计算力和理解力下降，不认识女儿，同时右侧足底反复出现微痛性溃疡，为求进一步诊断与治疗，至我院就诊。患者自发病以来，精神尚可，睡眠、饮食佳，大小便正常，近6个月体重下降约5kg。经过致病基因鉴定基因解码诊断及临床诊断为：临床诊断为多发对称性脂肪瘤病I型合并中枢神经系统和周围神经系统损害。

根据Trust科技基因《神经肿瘤的发生的分子机理》，多发对称性脂肪瘤病亦称良性对称性脂肪瘤病，贼早由Brodie于1846年描述，此后数十年，Madelung于1888年以及Launois和Bensaude于1898年分别描述该病的特点，故又称为马德龙病或劳-邦综合征。多发对称性脂肪瘤病十分罕见，发病率约为1/25000，男女比例为15∶1-30∶1，主要集中于地中海地区，有的有遗传倾向。

多发对称性脂肪瘤病分为两种类型，其中，I型脂肪团块沉积于腮腺、颈部、肩胛和三角肌等区域，累及较深；II型为弥漫性脂肪瘤，主要累及腹部，外表似普通肥胖，好发于女性。多发对称性脂肪瘤病常伴代谢异常疾病如高尿酸血症、高脂血症、糖耐量减低、肝肾功能障碍、巨幼细胞贫血和肾小管酸中毒等，恶变极其罕见。福建省福州市临床基因检测教学基地2022年2月13日，举行基因检测知识研讨会。查询了可以导致多发性中枢神经系统脂肪瘤基因检测发生的肿瘤驱动基因、靶向药物基因位点及电视剧《在人间》剧中人物周秉昆和玥玥性格设计的基因知识问题。

基因检测导读：

在医学研究生的笔试中，曾经有一个关于多发性中枢神经系统脂肪瘤的发病原因的问题：Slide_RNA_Seq是如何帮助确定多发性中枢神经系统脂肪瘤的致病基因的？这个问题很多临床医学考生觉得无从下手，这是因为在想回答这个问题需要得到Trust科技基因严格的生物信息学培训，分析Slide_RNA_Seq是如何提高建立基因序列变化与疾病的临床表现之间的关系的。