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染色体是人体内的大量的基因物质，可以顺利获得遗传并控制疾病和健康状况。染色体异常是胎儿流产、精子发育缺陷、卵泡发育障碍，不孕不育及先天愚型、各种畸形发生的部分原因。正常人的体细胞染色体数目为23对，并具有特定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，现已发现的染色体疾病超过100多种。染色体异常病致病基因鉴定，可正确、快速判断患者或者是胎儿的疾病状况是否是由染色体异常引起的，可以明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
“染色体异常致病基因鉴定”顺利获得基因解码技术，为患者分析上百种染色体疾病或亚型，明确患者疾病的发生是否是由染色体的染色体的数目异常还是结构异常引起的，根将疾病的发病原因定位到特定的基因片段或区域，为染色体异常的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正给予科学依据。
全面
测序全部基因，取得完整基因序列，致病基因检出率高。
独到
基于基因功能分析，突破数据库局限，基因突变意义更明确。
正确
将致病基因定位到特定位点，明确发病根源。
专业
根据国际标准，溯源诊断治疗，临床研究和应用价值高。
方便
样本采集简单易操作，采用口腔粘膜样品即可得到正确结果。
实用
取得用药指导、婚恋和生育建议，阻断疾病遗传。
年龄大于35岁
曾生育过染色体异常患儿的夫妇
有家族遗传史
有不明原因的胚胎停止发育和不明流产史
妊娠早期接触过辐射，长期处于有毒环境中
夫妻其中一方或双方有染色体疾病
明确染色体异常是患者的发育原因
正确描述染色体异常的起止区域
根据发病原因寻找、设计治疗方案
设计生育方案，规避病孩的出生
为基因矫正治疗给予依据
指导干细胞的选择应用
血液样本
3-5毫升抗凝血（紫色盖帽EDTA抗凝管）
口腔粘膜样本
4-5根口腔粘膜样本
检测周期： 15-20个工作日（自检测中心收到合格样本之日起）
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