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《微卫星不稳定性》是肿瘤患者的一个基因组变异特征。《肿瘤患者的分子生物学分层分析》课题组顺利获得基因检测技术共分析了67名患者，其临床特征如表1所示。MSI高组患者的平均年龄显著低于POLE突变组（p=0.0001）, 这在基因解码学科里说明其基因突变在肿瘤致病基因突变方面更为严重。MSI high和POLE突变组均以男性为主。结直肠癌（CRC）是MSI高和POLE突变组中最常见的癌症类型，分别占MSI高和POLE突变组的70%和53%。其他类型的恶性肿瘤包括非小细胞肺癌（NSCLC）、胃癌、胶质母细胞瘤（GBM）、卵巢癌（OV）、小细胞肺癌（SCLC）、头颈部鳞状细胞癌（HNSCC）和乳腺癌（BC）。在NSCLC、SCLC、HNSCC或BC患者中未观察到MSI高的突变特点。基于NGS的MSI高结果与顺利获得基于PCR的MSI试验和/或MMR蛋白免疫染色（p<0.0001）评估的临床定义的MMR表型的MSI高结果显著相关，特异性为100%（95%CI 0.85至1.00），敏感性为79%（95% CI 0.54至0.94（表2）。

参数		*MSI-high (N=20) (%)	POLE-mutated (N=47) (%)	Total (%)
年龄 (mean±SD)		48.8±11.9	61.4±11.7	57.7±13.1
性别	男性	14 (70)	30 (64)	44 (66)
性别	女性	6 (30)	17 (36)	23 (34)
肿瘤类型	CRC	14 (70)	25 (53)	39 (58)
	NSCLC	0	12 (26)	12 (18)
	GC	3 (15)	6 (13)	9 (13.5)
	GBM	2 (10)	0	2 (3)
	OV	1 (5)	1 (2)	2 (3)
	BC	0	1 (2)	1 (1.5)
	SCLC	0	1 (2)	1 (1.5)
	HNSCC	0	1 (2)	1 (1.5)

BC，乳腺癌；CRC,结直肠癌；GBM,胶质母细胞瘤；GC, 胃癌；HNSCC, 头颈鳞状细胞癌；MSI, 微卫星不稳定性；NSCLC,非小细胞肺癌；OV,卵巢癌；SCLC,小细胞肺癌

NGS给出的MSI-Hi病人与临床MMR表型的比较

		临床表型		Total (%)
		MMR-缺陷型 (%)	MMR-功能型 (%)	Total (%)
NGS二代测序分类结果	MSI-hi	15 (79)	0	15 (36)
NGS二代测序分类结果	MSS	4 (21)	23 (100)	27 (64)
总数		19 (100)	23 (100)	42 (100)

MMR,错配修复；MSI,微卫星不稳定性；MSS,微卫星稳定；NGS下一代测序。

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