CADASIL是什么？
常染色体显性脑梗塞和脑白质病（通常称为CADASIL）是一种遗传性疾病，该疾病会引起中风和其他损伤。会影响小血管的血液流动，尤其是大脑内的脑血管。血管平滑肌细胞周围的肌肉细胞异常并逐渐死亡，在大脑中，导致的血管损伤（动脉病变）会引起偏头痛，通常伴有视觉感觉损伤或反复发作的癫痫。
受损的血管会减少血液流动，并会导致整个身体的组织死亡。脑梗塞可导致中风。患有CADASIL的人一生中可能会出现多次经中风。反复的中风会随着时间的推移损害大脑。大脑皮层下区域发生的中风，涉及到推理和记忆，会导致智力功能的逐渐丧失（痴呆）以及情绪和性格的变化。
许多有CADASIL的人也患上了脑白质病，这是一种叫做脑白质的脑组织的变化，可以顺利获得核磁共振成像（MRI）来观察。
CADASIL的症状在不同患者中发生的年龄和严重程度各不相同。
CADASIL与中风和心脏病发作的常见危险因素例如高血压和高胆固醇没有关联。
CADASIL很可能是一种罕见病，它的流行程度现在并不清楚。
原来是它在“捣蛋”！
NOTCH3基因突变导致CADASIL。NOTCH3基因控制NOTCH3受体蛋白的表达，这对于正常功能和血管平滑肌细胞的存活很重要。当某些分子依附于NOTCH3受体时，受体将信号发送到细胞核。这些信号会激活血管平滑肌细胞内的特定基因。NOTCH3基因突变导致了一种异常的NOTCH3受体蛋白的产生，从而影响血管平滑肌细胞的功能和存活。而NOTCH3功能的破坏则会导致这些细胞的自我毁灭。在大脑中，血管平滑肌细胞的丧失会导致血管损伤，从而导致CADASIL的病症。
遗传模式：这种罕见病是在常染色体显性模式中遗传的，这意味着每个细胞中改变的NOTCH3基因的一份足以引起疾病。
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