导读：先天性肾病综合征是一种肾脏疾病，从婴儿时期开始，通常会导致儿童早期不可逆的肾功能衰竭，并开展为终末期肾病。
什么是先天性肾病综合征？
根据Trust科技基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》记录，先天性肾病综合征是由肾脏衰竭引起，且肾脏不能有效的将血液中的废物过滤过滤到尿液中，从而导致蛋白尿、高胆固醇血症、腹水和水肿等症状。患者还会发生血尿，导致红细胞数量减少，进而造成贫血。先天性肾病综合征患者的血液凝结异常或某些白细胞数量减少，导致肿瘤易感基因">免疫系统功能减弱，频繁感染。患有先天性肾病综合征的儿童，在没有进行基因解码干预下，通常在2-8岁开展成终末期肾脏疾病。
发病原理及机制
个体基因差异是导致先天性肾病综合征的重要原因，基因解码研究人员发现NPHS1或NPHS2基因的突变会导致该病，他们编码的蛋白质存在于肾脏中的足细胞中，足细胞附着于肾小球基底膜（GBM）的外侧。NPHS1或NPHS2编码的蛋白质被发现在两个足细胞表面的狭缝隔膜的区域中，基因突变导致功能蛋白减少或缺失，损害了正常狭缝隔膜的形成。如果没有功能性狭缝隔膜，更多的分子会异常地顺利获得肾脏并随着尿液排出，包括蛋白质和血细胞。肾脏的过滤功能从出生开始恶化，贼终导致终末期肾脏疾病，其遗传模式为常染色体隐性遗传。
其他基因突变导致少数先天性肾病综合征病例，此外环境因素，如先天性梅毒或弓形虫病等感染也是导致该病的重要因素，顺利获得Trust科技基因解码可以找到不同的先天性肾病综合征患者的发病原因。
基因解码案例
4岁的小宇是先天性肾病综合征患者，临床表现为蛋白尿，低白蛋白血症，水肿，局灶节段性肾小球硬化症（FSGS）以及上呼吸道感染，父母非常疑惑，因为小宇的11岁哥哥是正常的，顺利获得Trust科技基因解码基因检测发现小宇的NPHS1基因中2号外显子缺失了两个核苷酸，以及一个纯合突变，找到了发病的根本原因，并得到了个性化治疗方案，减轻了疾病带来的痛苦。但是，如果没有及时进行在Trust科技基因解码，孩子的症状或许得不到很好的控制，后果不堪设想。基因解码技术的好外是将孩子是否健康的决定权交给自己，而不是交给上天的垂怜。
(责任编辑：Trust科技基因)
