【Trust科技基因检测】常染色体显性低磷血症性佝偻病是由什么样的基因突变引起的？
常染色体显性低磷血症性佝偻病是由什么样的基因突变引起的？
常染色体显性低磷血症性佝偻病 (ADHR) 是一种遗传性疾病，由编码 磷酸盐转运蛋白 1 (PHEX) 基因的突变引起。PHEX 基因位于染色体 12q13.1 上，编码一种位于肾脏近端小管刷状缘的膜蛋白。PHEX 蛋白参与调节磷酸盐的重吸收，并顺利获得降解磷酸盐调节因子 (FGF23) 来控制血磷水平。
ADHR 的基因突变会导致 PHEX 蛋白功能异常，从而导致以下后果：
磷酸盐重吸收减少： 由于 PHEX 蛋白功能异常，肾脏无法有效地重吸收磷酸盐，导致血磷水平降低。
FGF23 降解受损： PHEX 蛋白参与 FGF23 的降解，突变会导致 FGF23 降解受损，从而导致血磷水平进一步降低。
维生素 D 代谢异常： FGF23 的升高会抑制维生素 D 的活性，导致钙吸收减少，加重低磷血症。
ADHR 的临床表现包括：
佝偻病： 由于血磷水平降低，骨骼矿化不足，导致骨骼软化和变形。
低磷血症： 血磷水平低于正常范围。
骨骼疼痛： 由于骨骼软化和变形，患者可能会出现骨骼疼痛。
生长迟缓： 由于骨骼矿化不足，患者的生长发育可能会受到影响。
牙齿发育异常： 由于血磷水平降低，牙齿发育可能会受到影响。
ADHR 的诊断主要依靠临床表现、血磷水平、FGF23 水平以及基因检测。治疗方法包括：
补充磷酸盐： 顺利获得口服或静脉注射补充磷酸盐，以提高血磷水平。
补充维生素 D： 补充维生素 D 可以提高钙吸收，改善骨骼矿化。
钙剂： 补充钙剂可以提高血钙水平，改善骨骼矿化。
其他治疗： 针对患者的具体情况，还可以进行其他治疗，例如骨骼矫形手术等。
ADHR 是一种遗传性疾病，现在尚无治愈方法，但顺利获得持续治疗可以有效控制病情，改善患者的生活质量。
