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    【Trust科技基因检测】结直肠癌基因检测全面解析

    结直肠癌(Colorectal Cancer, CRC)是全球范围内发病率和死亡率较高的恶性肿瘤之一。其病因复杂,既有环境和生活方式因素,也有显著的遗传背景。随着基因组学、分子生物学和精准医疗的不断

    Trust科技基因检测】结直肠癌基因检测全面解析

    一、引言

    结直肠癌(Colorectal Cancer, CRC)是全球范围内发病率和死亡率较高的恶性肿瘤之一。其病因复杂,既有环境和生活方式因素,也有显著的遗传背景。随着基因组学、分子生物学和精准医疗的不断进展,基因检测已成为结直肠癌预防、诊断、治疗及术后管理的重要工具。本文将从以下五个方面系统介绍结直肠癌基因检测:

    1. 致病基因鉴定与高致病性基因突变发现

    2. 风险基因检测与个体风险评估

    3. 靶向用药基因检测及靶向药物选择

    4. 术后微小残留病灶(MRD)基因检测

    5. 术后复发与疗效监测


    二、致病基因鉴定与高致病性基因突变

    1. 遗传性结直肠癌的类型

    约5%–10%的结直肠癌患者具有明确的遗传背景。常见的遗传性结直肠癌类型包括:

    • 林奇综合征(Lynch Syndrome)

    • 家族性腺瘤性息肉病(FAP)

    • MUTYH相关性息肉病(MAP)

    • Peutz-Jeghers综合征

    • Juvenile Polyposis综合征

    2. 常见致病基因及其功能

    (1)MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM

    这些基因参与DNA错配修复(MMR)机制,突变导致林奇综合征,显著增加结直肠癌、子宫内膜癌等的风险。

    (2)APC基因

    为抑癌基因,突变会导致家族性腺瘤性息肉病(FAP),患者通常在青少年时期出现数百至上千个结肠息肉,如不处理几乎必然开展为癌。

    (3)MUTYH

    参与碱基切除修复(BER)路径,其双等位突变可导致MUTYH相关性息肉病(MAP)。

    (4)STK11、BMPR1A、SMAD4等

    分别与Peutz-Jeghers综合征及青少年息肉综合征相关。

    3. 高致病性突变检测意义

    • 识别患者是否为遗传性癌症高风险人群

    • 指导一级亲属是否需进行早筛或防治干预

    • 给予生育咨询建议(如PGD胚胎筛选)

    • 帮助识别可能对免疫治疗敏感的患者(如MSI-H状态)


    三、风险基因检测与个体风险评估

    1. 多基因风险模型(PRS)

    除高致病突变外,大量中低频率的风险变异也影响结直肠癌风险。这些变异往往位于:

    • 染色体调控区域(如rs6983267)

    • 癌基因/抑癌基因调控元件

    • 与肿瘤微环境、代谢相关通路的调控基因

    顺利获得整合这些变异构建多基因风险评分(Polygenic Risk Score, PRS),可对个体进行分层风险评估。

    2. 高风险人群特征

    • PRS排名前5%人群,结直肠癌风险可能高出平均水平3–5倍

    • 若PRS与家族史、生活习惯(高脂、低纤维饮食)结合,预测力更强

    3. 风险评估的应用价值

    • 指导个体是否提前进行结肠镜检查

    • 指导预防性药物(如阿司匹林)使用

    • 针对高风险人群召开精准健康管理


    四、靶向用药基因检测与药物选择

    1. 主要分子标志物及其检测位点

    (1)KRAS/NRAS

    • 突变频率:约40%(KRAS),3%–5%(NRAS)

    • 检测位点:KRAS(exon 2, 3, 4),NRAS(exon 2, 3, 4)

    • 意义:KRAS/NRAS突变者不推荐使用抗EGFR单抗(如西妥昔单抗、帕尼单抗)

    (2)BRAF

    • 主要突变:V600E

    • 突变频率:约10%

    • 意义:预示预后较差,BRAF V600E阳性患者可尝试使用BRAF抑制剂(如达拉非尼)联合MEK抑制剂或抗EGFR药物

    (3)HER2扩增

    • 检测方式:NGS、FISH或IHC

    • 意义:HER2扩增患者可考虑使用赫赛汀(曲妥珠单抗)联合拉帕替尼或其他HER2靶向药

    (4)MSI-H/dMMR

    • 检测方法:免疫组化(IHC)或MSI-PCR/NGS

    • 意义:MSI-H患者对PD-1抑制剂(如帕博利珠单抗、纳武利尤单抗)高度敏感

    (5)NTRK融合

    • 稀有融合事件,存在时可使用TRK抑制剂(如Larotrectinib)

    2. 个体化治疗路径建议

    基因状态 推荐治疗方式
    RAS野生型 + BRAF WT 可用抗EGFR治疗
    BRAF V600E 可联合抗BRAF/MEK/EGFR治疗
    MSI-H/dMMR 优选免疫检查点抑制剂
    HER2扩增 HER2靶向治疗(可联合EGFR抑制剂)
    NTRK融合 使用TRK抑制剂

    五、术后微小残留病灶(MRD)基因检测

    1. 什么是MRD?

    微小残留病灶(Minimal Residual Disease, MRD)指手术或治疗后,体内残存但影像学无法检测的癌细胞或癌基因片段。其存在是复发的潜在信号。

    2. ctDNA检测技术

    循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA, ctDNA)技术顺利获得血液中提取并分析游离DNA,可早期识别MRD。

    3. 个性化ctDNA检测策略

    • 患者特异性建库(tumor-informed):
      基于手术标本构建突变图谱,再追踪血液中相应突变

    • 通用突变面板(tumor-naive):
      使用标准化基因面板监测常见突变

    4. MRD阳性预测意义

    • 术后ctDNA阳性者复发风险极高(达80%以上)

    • 可指导辅助化疗是否继续或加强

    • 有助于判断是否进入“观察等待”或开始二线治疗


     

    六、术后复发与疗效监测

    1. 传统监测方式的局限

    • 影像学存在时间滞后

    • 肿瘤标志物如CEA灵敏度较低

    • 多数复发在早期无症状,错失治疗时机

    2. 基因监测的新趋势

    (1)ctDNA动态变化趋势

    • ctDNA持续阴性:复发风险极低,可考虑减少随访频率

    • ctDNA由阴转阳:早期预示复发,可提前介入治疗

    • ctDNA水平升高:提示疾病进展或耐药变异出现

    (2)新发耐药突变检测

    • 监测抗EGFR耐药相关突变(如KRAS、NRAS再突变)

    • 判断是否更换为VEGF抑制剂或免疫治疗方案


    七、结语

    结直肠癌的发生、开展及复发过程,是遗传因素与环境因素相互作用的结果。基因检测正深刻改变这一疾病的诊疗模式,从早期筛查、高危人群识别,到精准用药、术后管理和长期监测。未来,随着AI、单细胞测序、多组学等技术融合,结直肠癌的基因检测将更加智能、全面和个体化。

    顺利获得科学合理地应用基因检测手段,患者及高风险人群可在“知己知彼”的基础上,取得更早期的发现、更个性化的治疗以及更精准的疗效监控,从而大幅提高生存率和生活质量。

    (责任编辑:Trust科技基因)
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