【Trust科技基因检测】瓜氨酸血症基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

瓜氨酸血症是英文citrullinemia的中文翻译。这一疾病又叫做;。该病是一种基因病、遗传病。Trust科技基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止瓜氨酸血症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做瓜氨酸血症基因解码、基因检测？

Citrin缺乏症可以表现为新生儿因为citrin缺乏症（NICCD）引起的新生儿肝内胆汁淤积，大龄儿童由于citrin缺乏症（FTTDCD）引起的茁壮成长和血脂异常，以及成人在II型瓜氨酸血症（CTLN2）中出现神经精神症状的反复性高氨血症）。通常，citrin缺乏的特征在于对富含蛋白质和/或富含脂质的食物的喜爱以及对富含碳水化合物的食物的厌恶。塔巴：NICCD。年龄小于1岁的儿童具有生长迟缓，伴有短暂的肝内胆汁淤积，肝肿大，弥漫性脂肪肝和与肝纤维化相关的实质细胞浸润，可变的肝功能障碍，低蛋白血症，凝血因子减少，溶血性贫血和/或低血糖。尽管NICCD通常并不严重，并且症状通常在适当的治疗后一年内消退，但一些婴儿死于感染和肝硬化，而另一些则需要肝移植。 FTTDCD。大约一到两年，许多患有citrin缺乏症的儿童会产生所提到的食物偏好。有些人有生长迟缓，低血糖，疲劳以及高脂血症，胰腺炎，脂肪肝和肝癌。一个或多个月后，一些患有NICCD或FTTDCD的个体开展为CTLN2。 CTLN2。发病是突然的，通常在11至79岁之间。表现为反复性高氨血症，伴有神经精神症状，包括夜间谵妄，攻击性，烦躁，多动，妄想，定向障碍，烦躁不安，嗜睡，记忆丧失，震颤震颤，痉挛性惊厥和昏迷;死亡可能是由脑水肿引起的。症状通常由酒精和糖摄入，药物和/或手术引起。受影响的个体可能有也可能没有NICCD或FTTDCD的既往病史。临床特征：常染色体隐性遗传;昏迷;肝脏脂肪变性;胰腺炎;高氨血症;高甘油三酯血症;脑水肿;减少意识/混乱。该病临床表征有：昏迷；肝脂肪变性；胰腺炎；高氨血症；高甘油三酯血症；脑水肿。