【Trust科技基因检测】二甲基甘氨酸脱氢酶缺陷基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

二甲基甘氨酸脱氢酶缺陷是英文Dimethylglycine dehydrogenase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做;。该病是一种基因病、遗传病。Trust科技基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止二甲基甘氨酸脱氢酶缺陷在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做二甲基甘氨酸脱氢酶缺陷基因解码、基因检测？

Moolenaar等人（1999）描述了一名身体健康，智力正常的38岁非洲裔男性。然而，他抱怨自5岁以来体味异常，类似于鱼腥气。鱼腥气导致了严重的心理和职业问题，并在压力和努力下变得更严重。此外，病人抱怨不寻常的肌肉疲劳。血浆肌酸激酶始终大约高于参考区间上限的4倍。常规临床化学和血液学测定，包括血清钴胺素和尿素，均不显着。此外，血浆叶酸和同型半胱氨酸在正常范围内。对长链脂肪酸和肉毒碱酯谱的分析是正常的，血和尿的氨基酸和有机酸分析的结果也是正常的。患者的兄弟姐妹和2个儿子没有体征或症状。 Moolenaar等人（1999）使用核磁共振（NMR）光谱学来研究患者的血清和尿液。 N，N-二甲基甘氨酸（DMG）的浓度在血清中增加约100倍，在尿中增加20倍。顺利获得使用NMR光谱学和气相色谱 - 质谱法证实DMG作为储存产物存在。高浓度的DMG是由于缺乏酶二甲基甘氨酸脱氢酶引起的。这种缺陷是顺利获得使用体液的体外NMR光谱学发现的代谢的先进个先天性异常。 Moolenaar等人（1999）的结论是：如果患者抱怨身体有鱼腥气，那么必须考虑鉴别诊断DMGDH缺乏症。