成人高半胱氨酸再甲基化障碍：一系列 7 例病例基因检测

基因检测：

根据重度抑郁症早期确定生诊断方法基因检测的数据库扩容与提升在国际有很高知名度基因检测证据杂志《Neurol Sci》 2021 May;42(5):1987-1993..发表了一篇题目为《以步态障碍伴/不伴精神症状和认知能力下降为特征的青少年/成人高半胱氨酸再甲基化障碍：一系列 7 例病例完成。》的文章，进一步讲述了靶向药物基因检测及致病基因鉴定基因解码应当考虑的问题。研究由Kai-Jie Chang, Zhe Zhao, Hong-Rui Shen, Qi Bing, Nan Li, Xuan Guo, Jing Hu 等完成。研究结果收录的数据库代号为：JIAXUE GENETICS: 33000330

本文关键词

青少年/成人发病； MMACHC;甲基四氢呋喃；再甲基化障碍。

人体疾病表征数据库查询

JIAXUE GENETICS: 33000330

基因解码检测研临床相关性内容：

以步态障碍伴/不伴精神症状和认知能力下降为特征的青少年/成人高半胱氨酸再甲基化障碍：一系列 7 例病例

基因检测临床结论：

同型半胱氨酸再甲基化障碍是罕见的遗传性疾病，由参与同型半胱氨酸再甲基化为蛋氨酸的酶活性不足引起。很少报道青少年/成人发病的再甲基化障碍。人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测分析了 7 例青少年/成人再甲基化障碍的临床和遗传特征，包括 5 例钴胺素 C 病 (cblC) 和 2 例亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症。平均发病年龄为 21.1（范围 14 至 40）岁。所有患者都抱怨步态障碍。其他常见症状包括精神症状（5/7）和认知能力下降（4/7）。还观察到急性脑病、构音障碍、厌食、呕吐、酮症酸中毒、贫血、白内障和手震颤。患者确诊时血清中的平均总同型半胱氨酸为 94.6（范围 53.1-154.5）mol/L。电生理研究显示下肢神经病变 (6/7)。脑部 MRI 显示来自小脑半球背侧部分的可逆信号改变 (1/7)、脑室周围高信号 (2/7) 和髓鞘形成延迟/受损 (2/7)。在一个病例中进行的腓肠神经活检显示有髓纤维适度丢失。 5例患者出现MMACHC基因杂合突变，包括c.482G>A（5/5）、c.609G>A（2/5）和c.658-660delAAG（3/5）。 2例患者出现MTHFR基因杂合突变，包括c.698C>A（2/2）、c.698C>G（1/2）和c.236+1G>A（1/2）。患者对治疗反应良好，有显着改善。青少年/成人再甲基化障碍很容易被误诊。人体基因序列变化与疾病表征及个性化用药指导基因检测建议在有不明原因的神经精神病症状的年轻/成人患者中检测血清同型半胱氨酸浓度。此外，血清同型半胱氨酸浓度显着升高的个体应顺利获得有机酸筛选和遗传分析进一步检测。