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【Trust科技基因解码-基因检测】基因突变是在什么时候发生的？

基因解码导读：我们会发现，人们会说孩子像爸爸妈妈，是因为爸爸妈妈分别把各自一半的基因给了孩子，所以才会觉得像，那么不像的地方是从哪来的呢？其中有一部分是由于基因突变引起，那么是什么时候开始有突变的呢？胚胎形成的时候，还是胚胎发育的时候？

基因突变发生的时期

基因解码研究人员发现，每个人的身体中或多或少都会存在突变基因，除致病基因发生突变外，绝大多数突变并不会引起疾病。有的突变是自父母遗传而来，有一部分则是在胚胎细胞发育过程中形成的，胚胎的形成和发育是个非常复杂的过程。同时，在一个人的成长和发育时期，外界的环境会使突变基因爆发疾病。

耶鲁大学神经科学教授弗洛拉·瓦卡里诺（Flora Vaccarino）在耶鲁大学的一篇新闻稿中表示：“除了遗传自父母的突变外，其他的一些突变基因并不是来自父母。但无论是哪种突变，我们都可以顺利获得基因检测知道未出生的宝宝是否会患某些疾病。”

能否从胚胎入手治疗疾病呢？

基因解码专家已经成功地修改了一个人的胚胎并去除了导致致命性心脏疾病的突变基因。这是领先个证明可以在人类胚胎中使用基因编辑技术将突变基因转换回正常基因的研究。

波特兰俄勒冈卫生与科学大学（OHSU）妇产科副教授Paula Amato博士说，这个实验利用来自携带肥厚型心肌病的男性捐献者的精子创建的18个胚胎，其中有72％得到了成功的修复。Amato说：“这种胚胎基因校正方法，在未来可以用来预防遗传疾病传染给子孙后代。”

遗传性肥厚型心肌病约在每500名成年人中就有一人患病，肥厚型心肌病患者会有心脏衰竭和心脏突然死亡的高风险。她们选择导致发病率贼高的MYBPC3基因突变进行研究，并且她们发现所有修正后的胚胎中的细胞都是正常的。基因解码研究人员利用CRISPR-Cas9技术“剪掉了”突变基因。顺利获得使用这种技术，会减轻这种遗传性疾病对家庭和患者的造成的负担。这项技术可以在未来治好胚胎中的单基因疾病，从而孕育健康的婴儿。

基因编辑将会造福人类

现在，我们可以利用基因解码基因检测技术来分析胚胎中的基因是否正常，当我们知道了发生基因突变时，可以利用基因矫正、基因编辑技术，将突变基因换成正常基因，让婴儿不再患基因病，这正是Trust科技基因健康宝贝项目的宗旨所在，现在基因解码研究人员正在解决安全性问题，相信基因矫正、基因编辑技术会给人们的带来更多惊喜。