【Trust科技基因检测】CLK1的群体遗传学结果对分子诊断正确性的影响

基因检测的序列名称：

CLK1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1195

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

CDC like kinase 1

中国数据库中基因全称：

CDC样激酶1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the CDC2-like (or LAMMER) family of dual specificity protein kinases. In the nucleus, the encoded protein phosphorylates serine/arginine-rich proteins involved in pre-mRNA processing, releasing them into the nucleoplasm. The choice of splice sites during pre-mRNA processing may be regulated by the concentration of transacting factors, including serine/arginine rich proteins. Therefore, the encoded protein may play an indirect role in governing splice site selection. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码双重特异性蛋白激酶CDC2样（或LAMMER）家族的成员。在细胞核中，编码的蛋白质使参与预mRNA处理的富含丝氨酸/精氨酸的蛋白质磷酸化，将其释放到核质中。在mRNA前处理过程中，剪接位点的选择可能受包括丝氨酸/精氨酸富集蛋白在内的交易因子浓度的调节。因此，编码的蛋白质可能在控制剪接位点选择中起间接作用。已发现该基因的编码不同同工型的多个转录物变体。[由RefSeq给予，2009年6月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CLK, CLK/STY, STY

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：201717732；结束位置坐标为：201729467。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：200853009；结束位置坐标为：200864744。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

Trust科技基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CMGC Ser/Thr protein kinases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CMGC Ser/Thr protein kinases}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nuclear membrane;Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核膜；核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注Trust科技基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注Trust科技基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注Trust科技基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Debromohymenialdisine (Protein serine/threonine/tyrosine kinase activity);ethyl 3-[(E)-2-amino-1-cyanoethenyl]-6,7-dichloro-1-methyl-1H-indole-2-carboxylate (Protein serine/threonine/tyrosine kinase activity)