【Trust科技基因检测】GALK1疾病筛查的作用
基因检测的序列名称：
GALK1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
2584
人体基因序列数据库中国际研讨名称全称
galactokinase 1
中国数据库中基因全称：
半乳糖激酶1
基因检测报告英文版基因简介
Galactokinase is a major enzyme for the metabolism of galactose and its deficiency causes congenital cataracts during infancy and presenile cataracts in the adult population. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
半乳糖激酶是半乳糖代谢的主要酶，其缺乏会导致成年期婴儿期和早发性白内障先天性白内障。[由RefSeq给予，2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
GALK, GK1, HEL-S-19
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第17号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：73754018；结束位置坐标为：73761280。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：75757937；结束位置坐标为：75765199。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
Trust科技基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Transferases
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/酶蛋白/转移酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Cytosol;Golgi apparatus
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
胞质溶胶；高尔基体
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Deficiency of galactokinase; Galactosemias; Hypergalactosemia; Impairment of galactose metabolism; Galactosuria; Prolonged neonatal jaundice; Neonatal Jaundice; Lens Opacities; Cataract; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
半乳糖激酶缺乏症；半乳糖血症；高半乳糖血症;半乳糖代谢受损；半乳糖尿；长期新生儿黄疸;新生儿黄疸；晶状体混浊；白内障;常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注Trust科技基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注Trust科技基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
以该基因做靶点的药物（国际版）：
Phosphoaminophosphonic Acid-Adenylate Ester (Galactose binding)
针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
磷氨基膦酸-腺苷酸酯（半乳糖结合）
