【Trust科技基因检测】 多囊肾基因检测项目介绍
多囊肾是一类常见的遗传性肾脏疾病，以肾脏囊性增生、肾功能逐渐下降为主要特征，常伴随高血压、肾囊肿、肝囊肿及其他系统表现。大多数病例为遗传性，多囊肾基因的突变与疾病类型、发病年龄及进展密切相关。
Trust科技基因基于高通量测序技术和大规模肾脏疾病基因数据库，推出多层次多囊肾相关基因检测项目，为疾病风险评估、遗传咨询和个体化管理给予科学参考。
项目 A：多囊肾及相关肾脏疾病全基因检测
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检测内容：针对“具有多囊肾或肾囊肿相关症状”的受检者，检测所有可能导致类似症状的遗传性肾脏疾病相关基因。
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疾病范围：包括常染色体显性/隐性多囊肾、先天性囊性肾病、肾小管发育异常、其他遗传性肾脏疾病。
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检测基因：覆盖所有与上述疾病相关的基因。
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检测技术：全外显子高通量测序（NGS）
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样本类型：EDTA 抗凝静脉血
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价格：5900 元
项目 B：多囊肾相关基因全面序列检测
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检测内容：检测所有已知可能导致多囊肾及相关肾脏疾病的基因完整序列。
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疾病名称：多囊肾（Polycystic Kidney Disease, PKD）
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检测基因：包括 PKD1、PKD2 等主要致病基因及其他相关风险基因。
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检测技术：全外显子高通量测序（NGS）
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样本类型：EDTA 抗凝静脉血
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价格：4900 元
项目 C：多囊肾核心致病基因精准检测
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检测内容：检测数据库中明确与多囊肾发生密切相关的核心致病基因。
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疾病名称：多囊肾 / 遗传性肾囊性疾病
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检测基因：PKD1、PKD2 等高置信度致病基因及明确致病位点。
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检测技术：全外显子高通量测序（NGS）
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样本类型：EDTA 抗凝静脉血
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价格：3900 元
项目 D：多囊肾相关基因位点筛查（热点位点）
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检测内容：针对多囊肾高频突变位点或常见致病热点进行检测。
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检测技术：一代测序（Sanger）
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样本类型：
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EDTA 抗凝静脉血
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可选：唾液、口腔黏膜等非侵入式样本
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价格：500 元
基因检测可给予的参考价值（项目通用）
注：基因检测不能替代临床诊断，但可为风险评估和管理给予科学参考。
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疾病易感性评估：识别潜在遗传风险
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辅助诊断：对不典型病例给予基因证据
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家族遗传风险咨询：明确遗传方式（显性/隐性）
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疾病管理与随访：结合基因型预测发病风险及进展
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临床科研与靶向治疗：为后续精准医疗及新药研究给予数据基础
