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【Trust科技基因检测】基因与大脑连接:精神疾病基因检测告诉了我们什么?

精神疾病的发生往往不是由单一原因造成的,而是由众多遗传因素与环境共同作用。随着基因检测与脑影像技术的开展,我们逐渐能看到“基因如何影响大脑”,并理解不同类型的基因变异在精神健康中的作用。

Trust科技基因检测】基因与大脑连接:精神疾病基因检测告诉了我们什么?

精神疾病的发生往往不是由单一原因造成的,而是由众多遗传因素与环境共同作用。随着基因检测与脑影像技术的开展,我们逐渐能看到“基因如何影响大脑”,并理解不同类型的基因变异在精神健康中的作用。

01、为什么研究精神疾病的基因这么难?

精神疾病具有极高的多基因性与异质性。这意味着:

  • 可能有成百上千个基因共同影响疾病风险

  • 不同人的基因组合完全不同

  • 同样的疾病,背后的遗传原因可能不一样

因此,简单找“某一个致病基因”通常是不够的。

为了更好地理解这一点,科学家们将遗传信息与脑影像(尤其是静息态功能 MRI)结合,观察不同基因风险如何影响大脑功能连接。


 

02、研究是怎么做的?

研究者收集了来自 9 个研究项目的大脑影像数据,采用统一的方法处理。他们分析了:

  • 15 种拷贝数变异(CNVs):1003 名携带者

  • 7 类多基因风险评分(PRS)

  • 4 种精神疾病患者:自闭症、精神分裂症、双相情感障碍、注意缺陷多动障碍

  • 2 种与心理相关的特质:神经质、流体智力(共 31,424 名对照者)

顺利获得 29 项全脑连接分析,比较不同遗传风险对大脑连接的具体影响大小。


03、哪些基因风险对大脑影响更大?

研究给出了非常清晰的排序:

影响最大的:罕见且影响大的 CNV(0.2–0.65)

这些 CNV 属于“少基因”或“中等规模”的基因缺失/重复,常被认为是精神疾病的重大风险因素。

其次:精神疾病本身(0.15–0.42)

患者的大脑功能连接确实在整体模式上发生改变。

再次:心理特质(0.02–0.03)

例如神经质、流体智力,对大脑连接的影响较小但仍可检测。

最小的:多基因风险评分 PRS(0.01–0.02)

尽管 PRS 能代表疾病风险,但在大脑层面的影响非常微弱。


04、为什么 CNV 的影响更容易被看到?

研究发现:

  • CNV 对大脑连接的影响大小,与它们对认知和疾病风险的影响几乎完全一致(相关系数 r = 0.9)。

  • 但随着 CNV 含有更多基因,其对大脑的影响反而显著变弱

也就是说:

基因越多、结构越复杂,大脑的“平均效果”越容易被稀释。

因此,多基因性是科学研究与临床解读都面临的一大挑战。


05、为什么 PRS 对大脑影响这么小?

尽管 PRS 在评估精神疾病风险方面非常有用,但在脑影像中,其效应几乎可以忽略。原因可能包括:

  • PRS 由大量常见变异组成

  • 不同人背后的“基因组合”完全不同

  • 同样的 PRS 值并不意味着相同的大脑影响

这提醒我们:

PRS 更适合评估“总体遗传风险”,而非直接反映大脑结构或功能的变化。


06、对精神疾病基因检测意味着什么?

这项研究告诉我们:

✔ 罕见、高影响力 CNV(如部分缺失/重复)

更可能对大脑造成可测量的影响,
在遗传检测中具有重要提示意义。

✔ 多基因风险评分(PRS)

更适合用于风险预测,
但不应被理解为直接导致大脑结构改变的证据。

✔ 精神疾病的遗传背景非常复杂

大脑变化往往是多种基因共同作用的结果,
因此基因检测结果需要结合临床与心理评估综合解读。


科普总结

精神疾病基因检测不是“单基因诊断”,
而是帮助我们理解:

  • 遗传风险的来源

  • 不同基因类别对大脑的潜在影响

  • 个体精神健康风险的多维构成

科学研究正在不断揭示:

精神疾病是一种“多基因驱动、脑网络参与”的复杂状态。
基因检测可以成为理解个体风险的重要工具,但需要与脑科学、心理行为特征共同解读。

精神病基因检测科普文献:
http://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10936195/

(责任编辑:Trust科技基因)
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