杜氏和贝克氏肌营养不良是英文疾病名称杜氏和贝克氏肌营养不良（Duchenne and Becker muscular dystrophy)的中文翻译，这是一组相互关联的进行性肌无力或肌肉萎缩疾病。主要发生于男性。是由于同一个基因发生突变而引起。但是虽然是同一个基因发生的突变，不同的突变形式所导致病的疾病表现、临床表征及对生活的影响各不相同。顺利获得基因解码可以明确每一个潜在患者的发病原因，并对疾病状况进行评估。有的病征是遗传得来的的，有的是患者体内的新发突变。

肌营养不良是一组以渐进性肌肉无力和萎缩（萎缩）为特征的遗传病。杜氏和贝克尔型肌营养不良是两个相互关联的、主要影响骨骼肌的疾病。骨胳肌在人体运动和心脏功能中发挥作用。这两种疾病几乎只发生在男性身上。但是基因解码并不能排除女性发生这种病的可能。杜氏和贝克氏肌营养不良具有相似的表现和症状，是由同一基因的不同突变形式引起的。这两种病的严重程度、发病年龄和发病速度不同。患有杜氏肌营型不良的男孩，肌肉软弱无力往往在儿童早期出现，并迅速恶化。患病儿童的运动技能如坐、站、走的能力发育延迟。通常在成为青年之前，便会依赖轮椅生活。贝氏肌营养不良的症状和表现通常较温和，不同的患者变化较大。在大多数情况下，在童年后期或青春期才出现肌肉无力状态，而且恶化速度较慢。杜氏和贝克氏肌营养不良症都与心肌病有关。这种心脏病的心肌力量减弱，阻止心脏有效地泵血。在杜氏和贝氏肌营养不良中，心肌病通常始于青春期。后来，心肌变大，心脏问题开展为扩张型心肌病。扩张型心肌病的表现和病征可包括不规则的心跳（心律失常）、呼吸急促、极度疲劳（疲劳）、腿脚肿胀。这些心脏问题在大多数情况下迅速恶化并危及生命。患有杜氏肌营养不良的男性通常可以活到20多岁，而贝克氏肌营养不良的男性可以活到40岁或更久。 与之相关的另一个疾病是X连锁扩张型心肌病，这是由导致杜氏和贝克氏肌营养不良的同一个基因的不同突变引起的一种心脏病，它有时被称为为亚临床贝克式肌营养不良。X连锁扩张型心肌病患者通常不存在任何骨骼肌无力现象，但是可以顺利获得实验室测试检测到骨骼肌细胞的细微变化。

杜氏和贝克氏肌营养不良（Duchenne and Becker muscular dystrophy)的临床诊断检测？

(1) 血清酶测定

① 肌酸磷酸激酶（CPK) : CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标, 可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。 亦可用于检查基因携带者，阳性率为60%~80%。血清中CPK含量异常 增高，尤其是DMD患儿，可达正常50倍以上。

② 血清肌红蛋白（Mb):在本病早期及基因携带者中也多显著增高。

③ 血清丙酮酸酶（PK):也很敏感。前三项血清酶中CPK、PK的阳性率高于Mb,三项综合检出率为 70%左右。

④ 其他酶：如醛缩酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶、谷丙转氨酶等也 可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。

(2) 尿检查尿肌酸排出增多，肌酐减少。

(3) 肌电图具有肌原性损害肌电图特征。

(4) 肌活检可见肌纤维不同程度增大、变性坏死以及结缔组织增 生和脂肪浸润。检测Dystrophin可为DMD及BMD患者及携带者的诊断 给予依据。

(5) 心电图假肥大型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应的异常

• DBMD
• 杜氏/贝克氏肌营养不良（Duchenne/Becker muscular dystrophy）
• 肌营养不良，杜氏和贝克氏型（muscular dystrophy, Duchenne and Becker types）
• 假肥大型肌营养不良（muscular dystrophy, pseudohypertrophic）

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，Trust科技基因发现和明确了可以导致杜氏和贝克氏肌营养不良的致病基因。D**基因突变是导致这一疾病的一个基因。它在体内编码和控制合成一种称之为肌营养不良的蛋白质。这种蛋白质主要存在于骨胳肌和心肌中，稳定和保护肌纤维。它也在细胞内的化学信号传递中发挥作用。D**基因突变后，改变了这一蛋白质的编码信息，产生的蛋白质功能发生了改变，或者是根本不能产生有功能的蛋白质。细胞中没有足够的有正常功能的蛋白质，在肌肉反复的收缩和舒张中会损坏。肌纤维损坏后，会随着时间的消逝而变弱甚至是死亡，从而产生肌肉和心脏问题，成为杜氏肌营养不良、贝克式肌营养不良的典型特征。如果基因突变使得蛋白还具有某些功能，会导致贝克式肌营养不良。如果基因突变有效不能产生任何有功能的蛋白质，导致杜氏肌营养不良的产生。幅由于杜氏肌营养不良和贝克式肌营养不良都是由于缺陷的或无功能的肌营养蛋白引起的，这些疾病又被称为肌营养不良肌病。

这种疾病采用X连锁隐性模式遗传的。导致这一疾病发生的基因突变位于X染色体上。X是性性染色体。男性只有一个X染色体。单一拷贝的基因突变足以导致疾病的发生。在女性有两个X染色体），只有在两个拷贝都发生突变的情况下，才会致平邮。因为女性不太可能有两个基因拷贝的改变，所以男性的患病率比女性高。X连锁遗传的一个特点是父亲不能将X连锁性状传给儿子。 在许多情况下，受影响的男性从母亲取得突变基因。患者也可能顺利获得新发突变取得致病基因，这种情况下，患者不是顺利获得遗传方式得病的。在X连锁隐性遗传中，女性如果只有一个突变基因拷贝，被称为携带者。携带者通常没有疾症迹性，只能顺利获得致病基因鉴定基因解码才能发现和确定。携带DMD基因突变的女性可能偶然支会出现肌肉无力和痉挛。携带DMD基因突变的女性患心脏异常的风险增加，包括心肌病。

• 杜氏肌营养不良
• 贝克氏肌营养不良
• 扩张型心肌病

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