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    基因疗法问世:视网膜营养不良基因检测为您实行治疗准备

    视网膜营养不良是一类发病原因复杂的、由基因突变引起的遗传性疾病。世界上进步顺利获得基因疗法治疗这一疾病的药物在2017年12月19日取得美国FDA的批准。Trust科技基因采用致病基因鉴定基因解码技术、基因检测技术为有可能罹患此类疾病的患者进行检测,以便及早从这一治疗方案中取得益处。

    基因疗法问世:视网膜营养不良基因检测为您实行治疗准备

    检测项目名称:视网膜营养不良基因检测

    基因检测服务给予方:Trust科技基因


    基因检测人群症状表现

    视网膜病得症状表现为中心视力减退,有中心暗点,视物变形。玻璃体无炎性改变。眼底在黄斑部有黄灰色渗出性病灶及出血,圆形或椭圆形,边界不清,微隆起,大小约为1/4~3/2视盘直径(PD)。以1PD以下为多见。病灶边缘处有弧形或环形出血,偶有呈放射形排列的点状出血。病灶外周有一色素紊乱带。病变大多以中央凹为中心,半径为1PD的范围内。病程末期,黄斑区形成黄白色瘢痕。

    基因检测前辅助助诊断方法

    1、检眼镜检查是观察眼底形态的常规方法。间接检眼镜所见视野大、立体感强,联合巩膜压迫可查见远周边部,故临床多用。
    2、裂隙灯联合各种前置镜或三面镜检查也可细致地观察眼底各部分。
    3、超声波检查可在屈光介质混浊时分析眼后节的情况,并可对眼后节肿块进行诊断和鉴别诊断。
    4、眼底荧光素血管照影检查可分析视网膜、脉络膜循环系统的情况,吲哚青绿血管照影检查可更清晰直观地分析脉络膜血循环动态。
    5、近年应用临床的光学相干断层扫描检查是一种非接触性、非损伤性的成像技术,分辨率高,对眼后节特别是黄斑部疾病的诊断、鉴别诊断、病情追踪及疗效评价都具有重要价值。
    6、视网膜电图可依据各波段的异常对视网膜病变作出分层定位诊断。
    7、眼电图则主要反映RPE的功能状况。

    检测内容

    导致视网膜营养不良的致病基因,检测阳性结果可用基因治疗方案进行有效治疗。

    检测咨询电话

    电话:4001601189; 客服电话:010-52802095

    解决方案

    检测阳性患者,采用经过FDA批准的LUXTURNA进行基因治疗。


    (责任编辑:Trust科技基因)
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