【Trust科技基因检测】找到CD1C的突变位点后,如何预防疾病
基因检测的序列名称:
CD1C
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
911
人体基因序列数据库中国际研讨名称全称
CD1c molecule
中国数据库中基因全称:
CD1c分子
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the CD1 family of transmembrane glycoproteins, which are structurally related to the major histocompatibility complex (MHC) proteins and form heterodimers with beta-2-microglobulin. The CD1 proteins mediate the presentation of primarily lipid and glycolipid antigens of self or microbial origin to T cells. The human genome contains five CD1 family genes organized in a cluster on chromosome 1. The CD1 family members are thought to differ in their cellular localization and specificity for particular lipid ligands. The protein encoded by this gene is broadly distributed throughout the endocytic system via a tyrosine-based motif in the cytoplasmic tail. Alternatively spliced transcript variants of this gene have been observed, but their full-length nature is not known. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码跨膜糖蛋白CD1家族的成员,其结构上与主要组织相容性复合物(MHC)蛋白相关,并与β-2-微球蛋白形成异二聚体。CD1蛋白主要介导自身或微生物来源的脂质和糖脂抗原向T细胞的呈递。人类基因组包含五个CD1家族基因,这些基因以1号染色体上的簇状组织。据认为,CD1家族成员在细胞中的定位和对特定脂质配体的特异性不同。该基因编码的蛋白质顺利获得细胞质尾巴中基于酪氨酸的基序广泛分布于整个内吞系统。已经观察到该基因的可变剪接的转录变体,但是它们的全长性质是未知的。[由RefSeq给予,2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
BDCA1, CD1, CD1A, R7
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第1号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:158259563;结束位置坐标为:158264564。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:158289773;结束位置坐标为:158294774。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
Trust科技基因解码对该基因的功能分类:国际版
CD markers
基因解码对该基因的功能分类:中文版
CD标记
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
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该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
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如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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