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【Trust科技基因-基因检测】一种严重的疾病-囊性纤维化

囊性纤维化介绍：

囊性纤维化是一种以黏液积累为特征的遗传性疾病，大量黏性粘液，会损害身体的许多器官。该疾病贼常见的症状包括对呼吸系统的渐进性损伤和慢性消化系统问题。这些疾病的症状和严重程度因患病的个体不同而异。

黏液是一种光滑的物质，可以润滑和保护呼吸道，消化系统、生殖系统和其他器官和组织的衬里。在有囊性纤维化的人群中，身体产生的粘液异常粘稠。这种异常的粘液会阻塞呼吸道，导致肺部呼吸系统和细菌感染的严重问题。这些感染会引起慢性咳嗽、哮喘和炎症。随着时间的推移，粘液的积累和感染会导致长久性的肺损伤，包括在肺中形成瘢痕组织（纤维化）和囊肿。

大多数患有囊性纤维化的人也有消化问题。一些受影响的婴儿有胎粪型肠梗阻,一种胎儿出生后不久就发生的肠阻塞。其他消化系统问题主要是由胰腺黏稠的黏液积聚而引起的。胰腺是一种产生胰岛素的器官（一种有助于控制血糖水平的激素）。他还能产生有助于消化食物的酶。在患有囊性纤维化的人群中，粘液阻塞了胰腺的导管，减少了胰岛素的产生，并阻止消化酶到达肠道以帮助消化。消化问题会导致腹泻、营养不良、生长缓慢和体重减轻。在青春期或成年期，胰岛素短缺会导致一种称为囊性纤维性糖尿病的糖尿病。

囊性纤维化曾经被认为是儿童的致命疾病。随着治疗的改善和更好的方法来管理疾病，许多患有囊性纤维化的儿童可以活到成年。患有囊性纤维化的成年人会影响呼吸、消化和生殖系统的健康问题。大多数患有囊性纤维化的男性都患有先天性两侧输精管缺失，这是一种输精管被黏液阻塞的不正常发育状态。患有输精管阻塞的男性不能生育孩子，除非他们接受生育治疗。患有囊性纤维化的妇女可能在怀孕期间出现并发症。

囊性纤维化是一种在美国白人中常见的遗传疾病，该疾病在每2500至3500名新生儿中就有1例发生，囊性纤维化在其他人种群中较少见，大约有17000人中有1名非洲裔美国人，在131000名亚裔美国人有一人患病。

基因病就找病基因：

CFTR基因突变导致囊性纤维化。CFTR基因的主要功能是调控一种控制氯离子进出细胞的通道的功能。氯是氯化钠的组成部分，是一种常见的汗液中的盐分。氯在细胞中也有重要作用，例如，氯化物离子的流动有助于控制组织中水分的流动，这对于生产稀薄、自由流动的黏液是必要的。

CFTR基因的突变破坏了氯离子通道的功能，阻止了他们调节氯离子和水在细胞膜上的流动。结果，在肺、胰腺和其他器官的通道上排列的细胞产生了异常粘稠的黏液。这种黏液阻塞气道和各种导管，导致囊性纤维化的特征和症状。

其他遗传和环境因素可能会影响病情的严重程度。例如，除了CFTR之外的基因突变可能有助于解释为什么有些囊性纤维化的人比其他人更严重。然而，这些基因变化的大部分还没有被确认。

囊性纤维化作为一种严重损害人体健康的基因病，除了需要患者及早到医院就诊外，更重要的是找到真正的病因，找到发病的基因才可以使患者高效的找到治疗的方法，从而达到贼好的治疗效果。Trust科技基因致病基因解码服务，可以针对不同的病人，设计不同的检测方案，做到全心全意为客户服务。