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关于假性软骨发育不全：

假性软骨发育不全是一种遗传性疾病。它曾经被认为与另一种叫做软骨发育不全的骨骼生长紊乱有关，但没有这种骨骼生长紊乱疾病的面部特征表现。更多的研究表明假性软骨发育不全是一种独立的疾病。

所有患假性软骨发育不全的人主要病症是身材矮小。其中，成年男性的平均身高是120厘米（3英尺11英寸），成年女性的平均身高是116厘米（3英尺9英寸）。假性软骨发育不全患者出生时生长并未出现异常，成长到两岁时，他们的增长率开始出现异常，低于标准增长曲线。

假性软骨发育不全的其他特征包括四肢短，出现鸭步走。儿童期关节痛，在手、膝盖和脚踝这些运动量较大的部位，和肘部和臀部等运动量较小的部位，不断开展会形成关节疾病，称为骨关节炎。在一些有假性软骨发育不全的患者出现腿外翻或静脉曲张等症状。有时，一条腿向外转，另一条腿向内，这被称为风刮畸形。有些受影响的人出现脊柱侧凸或脊柱前凸。有假性软骨发育的人面部生长，头部大小和智力均正常。

假性软骨发育不全的确切患病率尚不清楚，据估计，每3万人中就有1人。

追根究底找病因:

COMP基因突变导致假性软骨发育不全，这个基因调控与骨正常发育和骨骼转化至关重要的蛋白质的功能。软骨是一种坚韧，灵活的组织，在早期发育过程大部分的骨骼为软骨，随着生命的不断开展，除了覆盖和保护骨骼末端，鼻子和耳朵外部有软骨外，其他软骨逐渐变成了骨头。COMP蛋白通常在软骨细胞之间的空隙中发挥功能，从而促使软骨细胞与其他蛋白质相互作用。COMP基因突变导致了无法从细胞中运输的异常的COMP蛋白的产生，异常的蛋白质在软骨细胞内堆积，贼终导致早期细胞死亡。软骨细胞的早期死亡阻止了正常的骨骼生长，导致了假性软骨发育不全的矮个子和骨异常等病症。作为一种罕见的基因病，如何才能够找到有效的治疗方法呢，这第一时间需要做的就是找到治病的确切原因，才可以对症治疗，Trust科技基因解码项目作为所有基因病的搜索引擎，可以准确找到发病位点，清晰解读发病原因，不再让您无所适从，忧心忡忡。

遗传模式：

假软骨发育不全是在常染色体显性模式下遗传的，这意味着每个细胞中改变基因的一份足以引起疾病。在某些情况下患者遗传了患病父母的基因型。大多数病例是由基因突变引起的，但也有发生在没有家族病史的人身上。

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【Trust科技基因-基因检测】假性软骨发育不全，一点也不假？