【Trust科技基因检测】家族性阿尔茨海默病1型基因检测！

家族性阿尔茨海默病1型(Alzheimer Disease, Familial, 1)基因检测！

2023年，中国有2400万人患有阿尔茨海默病（AD），占65岁以上人口的10.8%，预计到2060年，这一数字将增长至5200万人，约占中国总人口的3.3%。 AD的病因正在不断明确，有强有力的证据表明它是一种多基因疾病。阿尔茨海默病（AD）中高外显率的致病变异——APP、PSEN14和PSEN2——可以解释高达5%的早发性家族性AD（fAD）。APOE ε4等位基因与晚发性散发性AD的发生风险相关，并且在大多数种族群体中均有发现。 晚发性散发性阿尔茨海默病（AD）具有很高的遗传性（约70%），这意味着遗传因素在其病因中发挥作用。由欧洲阿尔茨海默病和痴呆症生物样本库联盟、英国生物样本库、阿尔茨海默病遗传联盟、阿尔茨海默病测序项目、芬兰基因组计划（FinnGen）和CHARGE联盟牵头召开的大规模全基因组关联研究（GWAS），纳入了数千名患有阿尔茨海默病（AD）且无亲缘关系的个体和非痴呆对照组，并在超过75个遗传风险位点中发现了常见变异。这些风险位点中没有一个的效应量能达到APOE ε4的水平。这说明，APP, PSEN14和PSEN2是导致阿尔茨海默病（AD）发生的重要基因。

家族性阿尔茨海默病1型（FAD1）是一种遗传性疾病，通常由APP、PSEN1或PSEN2基因的突变引起。进行基因检测可以为高风险个体给予重要的信息，帮助他们分析自身的遗传风险。鼓励基因检测的原因主要包括以下几点。 第一时间，基因检测可以早期识别风险个体。对于有家族史的人，分析自己是否携带致病突变可以帮助他们提前采取预防措施，如改善生活方式、进行认知训练等，从而可能延缓疾病的发作。 其次，基因检测结果可以为个体及其家庭给予心理准备。知晓自身的遗传风险可以帮助家庭成员更好地规划未来，包括财务安排、照护计划等，减轻未来可能面临的压力。 此外，基因检测还可以促进科学研究。顺利获得收集和分析携带特定基因突变的个体数据，研究人员可以更深入地分析阿尔茨海默病的发病机制，有助于新疗法的开发。 最后，基因检测的结果可以为临床决策给予依据。医生可以根据检测结果制定个性化的监测和干预方案，提高患者的生活质量。 总之，家族性阿尔茨海默病1型的基因检测不仅有助于个体及家庭的风险评估和管理，还有助于科学研究和临床实践。因此，鼓励高风险人群进行基因检测是非常重要的。

家族性阿尔茨海默病(Alzheimer Disease, Familial)基因检测位点

ABCA1

• chr9:104804721:C:G — AD-FBS — 功能缺失（LoF）

• chr9:104798567:T:C — EFIGA — 错义突变（Missense）

• chr9:104817343:G:A — AD-FBS — 错义突变

• chr9:104819624:C:T — AD-FBS — 错义突变

• chr9:104884475:G:A — AD-FBS — 错义突变
  注释：ATP 结合盒运输蛋白超家族成员

ABCA7

• chr19:1057344:G:A — AD-FBS — 错义突变

• chr19:1051965:C:T — EFIGA — 错义突变

• chr19:1044708:GGGGCACCTGGT:G — EFIGA/AD-FBS — 功能缺失
  注释：跨膜运输蛋白

ABI3

• chr17:49217803:G:A — AD-FBS — 错义突变
  注释：衔接蛋白家族成员，也与路易体疾病相关

ACE

• chr17:63479054:G:C — EFIGA — 错义突变
  注释：Aβ 降解与清除

ADAM10

• chr15:58717601:C:T — EFIGA — 错义突变
  注释：APP 的 α-分泌酶组成性加工

ADAMTS1

• chr21:26838049:G:A — AD-FBS — 错义突变

• chr21:26838216:C:T — EFIGA — 错义突变
  注释：APP 水解减少 Aβ

ADAMTS20

• chr12:43356572:T:C — EFIGA — 错义突变

• chr12:43428519:A:G — EFIGA — 错义突变
  注释：含解整合素样结构及血小板反应蛋白第 1 型结构域的金属蛋白酶

AKAP9

• chr7:91992989:G:C — AD-FBS — 错义突变

• chr7:92097077:C:A — AD-FBS — 错义突变

• chr7:92038422:A:G — EFIGA — 错义突变

• chr7:92040807:G:A — EFIGA — 错义突变

• chr7:92102769:G:A — EFIGA — 错义突变
  注释：增强 tau 蛋白磷酸化

ANK3

• chr10:60070700:T:A — EFIGA — 错义突变

• chr10:60073965:T:C — EFIGA — 错义突变

• chr10:60074069:A:C — AD-FBS — 错义突变

• chr10:60075299:G:A — AD-FBS — 错义突变

• chr10:60186803:G:A — AD-FBS — 错义突变
  注释：改变神经元中与老化相关的甲基化动态

BCKDK

• chr16:31110471:C:T — EFIGA — 错义突变
  注释：与肥胖及 AD 相关基因表达相关

CR1

• chr1:207511589:C:T — EFIGA — 错义突变

• chr1:207523952:C:T — EFIGA — 错义突变
  注释：免疫功能障碍及小胶质细胞介导的神经发炎

CTSB

• chr8:11847108:T:G — AD-FBS — 错义突变
  注释：在 AD 患者脑内聚集于淀粉样斑块

DOC2A

• chr16:30010237:T:C — AD-FBS — 功能缺失
  注释：中枢神经系统固有免疫的小胶质调节因子，参与 AD

ECHDC3

• chr10:11742730:C:T — EFIGA — 功能缺失
  注释：脂质代谢相关的 3 号烯酰-CoA 水合酶结构域蛋白

EED

• chr11:86245326:C:T — EFIGA — 错义突变

• chr11:86245267:C:T — AD-FBS — 错义突变
  注释：影响 LTP（长时程增强），与海马体记忆功能相关

EPHA1

• chr7:143398406:G:A — AD-FBS — 错义突变

• chr7:143391696:G:A — EFIGA — 错义突变
  注释：Eph/ephrin 讯号影响血脑屏障活动

GPR141

• chr7:37741061:C:A — EFIGA — 错义突变

• chr7:37741003:A:T — AD-FBS — 错义突变
  注释：A 类视紫红质样 GPCR 孤儿受体

HS3ST5

• chr6:114057958:G:A — AD-FBS — 错义突变
  注释：增强 tau 病理传播

IDUA

• chr4:987896:C:G — EFIGA/AD-FBS — 错义突变
  注释：导致黏多糖（糖胺聚糖）累积

IL34

• chr16:70654657:C:A — AD-FBS — 功能缺失
  注释：参与脑内 Aβ 清除的生理机制

LILRB2

• chr19:54279530:T:A — EFIGA — 错义突变
  注释：其拮抗抗体可调节小胶质细胞对淀粉样斑块反应

MYO15A

（以下皆为错义突变）

• chr17:18120185:G:A — EFIGA

• chr17:18173824:G:A — EFIGA

• chr17:18119509:G:A — AD-FBS

• chr17:18120434:C:T — AD-FBS

• chr17:18133274:G:A — AD-FBS

• chr17:18142122:G:A — AD-FBS
  注释：内体区室功能障碍

NME8

• chr7:37884404:G:T — EFIGA — 功能缺失

• chr7:37896956:C:CA — AD-FBS — （插入/缺失）
  注释：具保护与抗氧化作用

NYAP1

• chr7:100490675:C:T — AD-FBS — 错义突变

• chr7:100488976:C:T — EFIGA — 错义突变
  注释：影响 PILRB 与 PILRA 免疫球蛋白样受体

PLCG2

• chr16:81858323:C:T — EFIGA — 错义突变

• chr16:81923501:A:G — AD-FBS — 错义突变
  注释：由淀粉样斑块诱导的发炎反应

PRDM7

• chr16:90060590:C:G — AD-FBS — 错义突变

• chr16:90062060:A:G — AD-FBS — 错义突变
  注释：转录与核内调控过程

PRKD3

• chr2:37289451:T:TG — AD-FBS — 功能缺失

• chr2:37289452:TACTC:T — AD-FBS — 功能缺失

• chr2:37289460:T:TTG — AD-FBS — 功能缺失
  注释：发炎信号调控

PSEN1

• chr14:73170945:C:T — AD-FBS — 错义突变

• chr14:73170959:A:G — EFIGA — 错义突变
  注释：γ-分泌酶复合体亚基

PTK2B

• chr8:27437198:G:A — EFIGA — 错义突变
  注释：Pyk2 抑制 tau 蛋白磷酸化

RBCK1

• chr20:427337:C:T — AD-FBS — 功能缺失
  注释：异源泛素化作用

SFRP4

• chr7:37916317:C:T — EFIGA — 错义突变
  注释：氧化压力与炎症

SLC26A1

• chr4:991652:G:A — AD-FBS — 功能缺失

• chr4:989768:G:A — EFIGA — 错义突变

• chr4:989896:A:G — EFIGA — 错义突变

• chr4:989305:G:A — AD-FBS — 错义突变

• chr4:990080:G:A — AD-FBS — 错义突变

• chr4:990241:C:T — AD-FBS — 错义突变
  注释：硫酸盐/阴离子转运基因家族成员

SNX1

• chr15:64126203:C:T — AD-FBS — 错义突变

• chr15:64131812:C:T — AD-FBS — 错义突变
  注释：网格蛋白复合体成员（Retromer complex）

SORL1

• chr11:121604205:C:T — EFIGA — 错义突变
  注释：神经元内体降解与循环再利用

SPPL2A

• chr15:50722170:A:T — AD-FBS — 错义突变
  注释：参与 TMEM106B 的膜内切割

TNIP1

• chr5:151052238:T:C — AD-FBS — 错义突变
  注释：顺利获得调控 NF-κB 活化维持免疫与组织稳态

TPCN1

• chr12:113293011:C:T — EFIGA — 错义突变

• chr12:113288795:G:A — AD-FBS — 错义突变
  注释：溶酶体 TPCN 抑制可改善 Aβ 病理

TREML2

• chr6:41198273:C:A — EFIGA — 错义突变
  注释：引发 tau 过度磷酸化与聚集，并活化小胶质细胞

TSPOAP1

• chr17:58307871:C:G — EFIGA — 错义突变

• chr17:58325608:C:T — EFIGA — 错义突变

• chr17:58327896:G:A — EFIGA — 错义突变
  注释：磷脂酰甘油调控功能

UNC5CL

• chr6:41033992:C:T — EFIGA — 错义突变
  注释：与 Aβ 斑块相关的差异甲基化

USP6NL

• chr10:11463631:G:A — AD-FBS — 错义突变
  注释：Ras 相关蛋白的 GTP 酶活化蛋白

WDR81

• chr17:1732823:G:A — EFIGA — 错义突变

• chr17:1728303:G:C — AD-FBS — 错义突变
  注释：促进蛋白聚集物的自噬清除

家族性阿尔茨海默病1型(Alzheimer Disease, Familial, 1)基因检测是否应当包含所有突变类型

家族性阿尔茨海默病1型（FAD1）是一种遗传性疾病，主要由APP、PSEN1和PSEN2基因的突变引起。进行基因检测可以帮助识别携带这些突变的个体，从而为早期干预和治疗给予可能的机会。鼓励基因检测时，是否应当包含所有突变类型是一个重要的议题。 第一时间，包含所有突变类型的基因检测可以给予更全面的风险评估。不同的突变可能导致不同的发病年龄和病程，分析具体的突变类型可以帮助医生制定个性化的监测和干预计划。此外，携带者及其家属可以更好地实行心理准备和生活规划。 其次，全面的基因检测有助于有助于科学研究。顺利获得收集不同突变类型的病例数据，研究人员可以更深入地分析阿尔茨海默病的发病机制，进而开发新的治疗方法和预防策略。 然而，进行全面基因检测也存在一定的伦理和心理挑战。检测结果可能带来焦虑和恐惧，尤其是对于那些尚未表现出症状的个体。因此，在进行基因检测时，给予充分的遗传咨询和心理支持是至关重要的。 综上所述，从鼓励基因检测的角度来看，家族性阿尔茨海默病1型的基因检测应当包含所有突变类型。这不仅有助于个体的健康管理，也为科学研究给予了宝贵的数据支持。同时，必须重视检测过程中的伦理和心理问题，以确保个体在知情的基础上做出选择。

家族性阿尔茨海默病1型(Alzheimer Disease, Familial, 1)基因检测寻找治疗靶点

家族性阿尔茨海默病1型（FAD1）是一种遗传性神经退行性疾病，主要由APP、PSEN1和PSEN2基因突变引起。随着基因检测技术的进步，早期识别携带这些突变的个体成为可能，这为预防和治疗给予了新的视角。 鼓励进行FAD1基因检测的一个重要原因是，它可以帮助高风险个体及早分析自身的疾病风险。这种知识不仅可以促进个体在生活方式和健康管理上的持续改变，还能为家庭成员给予心理准备，减少未来可能面临的困扰。此外，基因检测结果可以为临床医生给予重要信息，帮助制定个性化的监测和干预计划。 顺利获得基因检测，我们可以更深入地理解FAD1的发病机制，寻找潜在的治疗靶点。例如，针对APP或PSEN1突变的特定药物研发，可以在疾病早期阶段进行干预，延缓病程进展。基因检测还可以促进相关生物标志物的发现，这些标志物有助于监测疾病进展和评估治疗效果。 此外，基因检测的普及将有助于科研领域的进展，促进对阿尔茨海默病的基础研究和临床试验。顺利获得收集和分析携带特定基因突变患者的数据，研究人员可以更好地理解疾病的遗传背景和环境因素的相互作用，从而开发出更有效的治疗方案。 总之，鼓励家族性阿尔茨海默病1型的基因检测，不仅有助于早期识别和干预，还能为未来的治疗研究给予重要的基础，有助于阿尔茨海默病的整体管理和治疗进步。