【Trust科技基因检测】我身体健康，基因检测发现了什么？

基因检测导读：

本文展示了一个健康的受检者顺利获得致病基因鉴定基因检测所取得的结果。该受检者人处中年，身体、健康、智力优秀。但是担心在未来的生活中会出现难以预料的健康风险。于是选择Trust科技基因致病基因鉴定基因检测。顺利获得本检测，该受检者肿瘤与癌症风险为低。同时存在一些不太重要的健康风险。预期会有一个健康的后期生活。

检测发现携带部分常染色体隐性基因，为消除后代患病风险，强列建议后代子妇及其配偶进行相关位点和基因的检测，以确保后代健康。

我的基因突变列表发现了以下致病性突变

突变1: 

突位位点及高精度座标

2、该基因突变为什么会影响身体健康？

这个突变是指 HDC基因的一个突变，具体位置在 chr15-50546389-50546389，类型为 c.658C>T，导致 p.R220X（氨基酸精氨酸220位置的变化变成了终止密码子）。根据这个信息，我们讨论的应该是 HDC基因的突变，而不是BRCA1基因。

HDC基因及其功能：

HDC（组胺脱羧酶，Histidine Decarboxylase）基因负责合成组胺，它在神经系统、免疫反应和胃酸分泌等多种生理过程中发挥重要作用。组胺是一种神经递质，参与调节过敏反应、胃肠功能以及神经系统的某些功能。

p.R220X突变对健康的影响：

1. 提前终止的影响：这个突变导致第220位的精氨酸变为终止密码子，可能会导致蛋白质过早中止合成，从而形成一个功能不完全的组胺脱羧酶。最终的蛋白质可能不具备正常的生物学功能。

2. 可能的健康影响：

   • 组胺合成减少：组胺在免疫系统、神经系统中有重要作用。如果HDC基因突变导致组胺合成减少，可能会影响这些系统的功能。比如，可能导致过敏反应减弱（因为组胺在过敏反应中扮演关键角色），或者胃肠功能受损（组胺对胃酸分泌有调节作用）。

   • 神经系统症状：由于组胺在中枢神经系统中作为神经递质发挥作用，HDC基因的突变可能会影响与睡眠、警觉性、学习和记忆相关的功能。

3. 遗传效应：如果该突变是致病性突变，可能导致组胺缺乏症，这是一种极为罕见的疾病，可能导致过敏反应的缺失、胃肠问题（如胃酸分泌减少）、或者神经系统相关的症状。

临床建议：

• 如果此突变被证实有致病性，可能需要顺利获得基因咨询分析具体的风险，尤其是如果出现与免疫或神经系统相关的症状时。

• 对于症状较为明显的患者，可能需要进行一系列的临床检查（如过敏反应、胃肠功能检测等）。

总的来说，这个突变影响的是组胺脱羧酶的功能，可能会导致与免疫反应、神经递质调节等方面相关的健康问题。

3、临床病例相关性分析

根据《基因序列变化与人体疾病表征》及国际数据库记载

该位点位变化是致病基因。我的蛋白质终止位点早于数据库记录的位点，产生的的蛋白质功能丢失，应比所报道的病例严重。据此判断，该位点为致病性位点。

4、相关身体与疾病表征介绍

抽动症（Tourette syndrome，TS），又叫图雷特综合症，是一种神经系统疾病，通常表现为反复出现的、无意识的、无法控制的运动性抽动和/或语言性抽动。这些抽动通常在儿童时期（通常在5到10岁之间）首次出现，并可能持续到成年。

主要症状：

1. 运动性抽动：患者会不自觉地做出一些快速、重复、刻板的动作，例如眨眼、耸肩、咳嗽、摇头、摆动四肢等。这些动作通常会在没有目的的情况下突然发生。

2. 语言性抽动：患者可能会说出一些不适当或不合时宜的词语，甚至是脏话（这叫做脏话抽动，也是抽动症的一个典型表现，但并不是所有患者都会有脏话抽动）。此外，患者也可能会重复某些话语、声音，或不自觉地发出某些声音。

症状特点：

• 反复性：抽动是反复的，通常一天内会多次发生。

• 不可控制性：患者通常意识到自己的抽动行为，但无法控制它们。

• 症状波动性：抽动症的症状可能会随着时间波动，某些时候可能加重，某些时候可能减轻。通常在压力大或情绪激动时症状会更明显。

• 年龄起始：抽动症通常在儿童期发病，男性患者的发病率较女性更高。

病因：

抽动症的确切原因尚不完全明确，但通常认为与以下因素相关：

• 遗传因素：抽动症有一定的遗传倾向。如果家庭中有类似病史，子女患病的风险较高。

• 神经生物学因素：大脑中特定神经递质（如多巴胺）的异常被认为与抽动症的发生有关。

• 环境因素：一些环境因素（如感染、压力或其他生理因素）也可能对症状的发生和加重起到一定作用。

治疗：

现在没有根治抽动症的方法，但可以顺利获得一些治疗手段来缓解症状：

• 行为治疗：如习惯反转训练（CBIT），帮助患者学会控制抽动。

• 药物治疗：一些药物（如抗精神病药、抗抑郁药等）可以帮助减少症状，特别是在症状严重影响到生活质量时。

• 心理治疗：对于情绪压力较大的患者，心理治疗有助于缓解焦虑或抑郁症状，从而减轻抽动的频率。

生活影响：

• 社交影响：由于抽动症患者的症状可能引起他人的误解或歧视，可能导致患者出现自卑、焦虑等情绪问题，影响社交活动。

• 学业和职业：一些患者的症状可能影响他们在学校或工作中的表现，但大多数患者在接受治疗和适应后能够有正常的社交和工作生活。

总结来说，抽动症是一种以反复性、不自主的运动和语言性抽动为特征的神经发育性疾病，虽然没有根治的方法，但顺利获得早期干预和适当的治疗，患者能够有效地管理症状，过上较为正常的生活。

位点二

1、突变位置及其高精度座标

2、基因检测结果解读

基因突变描述：

• 基因：WHRN

• 染色体位置：chr9-117186718-117186718

• 转录本：NM_015404

• 外显子：外显子6（exon6）

• 突变类型：c.1312G>T

• 氨基酸变化：p.E438X（谷氨酸在438位置发生替换，变成终止密码子，形成提前终止）

• 基因型：杂合突变（het）

突变类型与影响：

1. 突变性质：这是一个错义突变（nonsense mutation），突变导致编码蛋白的提前终止，形成截短的蛋白质。这样通常会导致蛋白质功能丧失或失效。

2. 氨基酸变化：谷氨酸（Glutamic acid, E）在第438位置被突变为终止密码子（X），这使得蛋白质在此位置提前终止，导致一个不完整的、功能受损的蛋白质。

致病性和相关疾病：

该突变被标注为致病性（Pathogenic），并与以下两种疾病相关：

1. 常染色体隐性遗传耳聋31型（Deafness, autosomal recessive 31，OMIM: 607084）：

   • 遗传方式：常染色体隐性遗传（AR）。

   • 疾病描述：这是由WHRN基因突变引起的一种耳聋类型。患者通常在出生后不久就表现出听力丧失。该疾病是由于WHRN蛋白的缺失或功能丧失，影响内耳的正常发育和功能。

   • 突变影响：如果患者从父母各继承一个突变的基因拷贝，通常会导致耳聋。单纯的杂合突变者通常不会表现出临床症状，但他们可能是该疾病的携带者。

2. Usher综合征IID型（Usher syndrome, type 2D，OMIM: 611383）：

   • 遗传方式：常染色体隐性遗传（AR）。

   • 疾病描述：Usher综合征是一种导致耳聋和视网膜色素变性（RP）的遗传性疾病。II型Usher综合征是最常见的一种类型，患者通常在出生时即出现听力丧失，随着时间推移，可能会开展为视力丧失。该疾病的原因是WHRN基因的突变，影响内耳和眼睛的感光细胞。

   • 突变影响：WHRN基因突变会导致蛋白质功能缺失，影响内耳的结构和眼睛的功能，导致耳聋和视力丧失。

诊断与遗传咨询：

• 遗传模式：该突变为常染色体隐性遗传，需要两份突变的拷贝才能表现出疾病症状。因此，患者必须从父母双方各继承一个突变基因才能表现出临床症状。若父母双方都是杂合子携带者，子代有25%的机会表现出疾病。

• 健康影响：患者可能会表现出先天性耳聋，并且随着年龄的增长，可能出现视力丧失，最终导致视觉和听觉功能的丧失。
   

临床建议：

• 对于确认该突变的个体，建议进行基因咨询，分析遗传风险，并为家族成员给予进一步的遗传筛查。

• 定期进行听力检查和眼科检查，以便早期发现和监测相关症状（如视网膜色素变性）。

• 若患者症状明显，可能需要配合助听器或耳蜗植入等治疗方法改善听力，并考虑视力保护和其他支持性治疗。

总结：

该WHRN基因的c.1312G>T突变是一个导致耳聋（Deafness, AR31）和Usher综合征Ⅱ型（Usher syndrome, type 2D）的致病性突变，属于常染色体隐性遗传。携带者通常无症状，但若父母双方为携带者，子女有25%的机会患病。

若受检者有生育的计划和安排，需对配偶做WHRN全长基因检测，以排除在同样的位点存在同样的突变的可能。同时应当排除配偶在该基因的其他位置存在致病性或可能致病的突变。若存在上述两种情况，再次生育的子女具有先天性耳聋的风险。受检者需持本报告及配偶的基因检测报告，向生殖中心提出胚胎植入前筛选的要求。若风险生育，所生育子女最大有２５％的先天性耳聋的可能。

若受检者没有生育计划，应对已生育子女及其配偶进行该位点或WHRN全长基因的检测。以排除该基因位点在后代中携带并生育先天性耳聋的可能。

其他应当注意并与受检者的实际表现进行验证的突变

１、基因突变信息及高精度突变坐标

表中所述位点与女性生殖有关，但受检者是男性，应不表现出疾病症状。但该基因有可能传递给送检者的女儿。女儿在备孕前应对该位点进行检测。若出现生育困难或延迟，应立即检测，以排除该基因位点或其他突变位点对生育的影响，以便及时、有效备孕。

基因解码深度分析

受检者的部分ＮＱＯ２是丧失功能的蛋白质，增加了受检者的乳腺癌风险。但本受检者是男性，癌症或肿瘤风险较低。当该位点与其他癌症突变位点风险同时存在时，受检者的风险会显著升高。该突变为杂合突变，而且常常在体细胞突变中检出。因此，受检者应注意癌症相关环境与饮食因素，避免让另一拷贝突变。同时应避免环境因素导致的其他突变增加癌症风险。